骨髓增生異常綜合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干細胞的一組異質性髓系克隆性疾病，特點是髓系細胞分化及發育異常，表現為無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭，高風險向急性髓系白血病（AML）轉化。MDS治療主要解決兩大問題：骨髓衰竭及并發癥、AML轉化。就患者群體而言，MDS患者自然病程和預后的差異性很大，治療宜個體化。
骨髓增生異常綜合征
董征副主任醫師
錦州市中心醫院骨科
2018-11-1611281次
概述：
癥狀：
約50%患者在初診時無癥狀;約30% MDS患者因貧血而主訴乏力、頭昏，部分患者由于粒細胞或血小板減少及功能缺陷而引起反復致感染及出血。
肝、脾腫大較常見，多為輕度腫大，部分患者淋巴結腫大，少數有胸骨壓痛。
MDS的早期診斷比較困難，主要依據在周圍血細胞減少和骨髓增生活躍的同時，伴以三系細胞的病態造血。但病態造血并非MDS所特有，其他多種血液疾病也可出現此種異常，故診斷MDS應慎重。必須除外其他伴有病態造血的疾病如慢粒、骨髓纖維化等，還應排除紅系增生疾病如溶血性貧血、巨幼紅細胞貧血等。
診斷：
血象：
(1)90%以上病例Hb<100g/L，貧血呈正細胞、正色素性，但少數RAS患者呈小細胞性，網織紅細胞正常或減低。紅細胞形態異常;有時出現有核紅細胞。
(2)半數病例有白細胞減少及中性粒細胞減少，并有形態學異常，可出現幼稚粒細胞。
(3)部分患者血小板減少并可有形態和功能異常，可見巨大血小板。
(4)約50%患者表現為全血細胞減少。
老年人骨髓增生異常綜合征骨髓象：
(1)骨髓增生活躍或極度活躍，少數病例骨髓增生減低。
(2)紅細胞呈病態生成，表現為幼紅細胞核畸變、巨幼樣變、成熟紅細胞大小不等、畸形紅細胞增多，可見點彩及多嗜性紅細胞，豪-周小體易見。
(3)粒系異常表現為幼稚細胞增多及巨幼樣變、核漿發育不平衡和Pelger-Hu?t畸形。
(4)巨核細胞數正常或增加或減少，但形態多異常，表現為成熟巨核細胞分葉過多或呈大單個核，有時見小巨核細胞，小巨核細胞>10%對診斷有幫助，可見巨大血小板。
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