無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查能檢查出什么疾病，適合哪些人群，能否一查就靈，可代替有創(chuàng)的羊水穿刺？
主要篩查胎兒三種疾病
Q：無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查能檢測(cè)出哪些胎兒疾病？
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序方法，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。
它適用的目標(biāo)疾病主要是三個(gè)：21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。
目前，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查只針對(duì)三個(gè)染色體疾病。醫(yī)生、研究者都希望無創(chuàng)技術(shù)可以篩查更多胎兒異常，這是目前國(guó)家支持的研究項(xiàng)目。
無創(chuàng)DNA有什么用？
李寧主治醫(yī)師
泊頭市中醫(yī)醫(yī)院婦科
2018-09-034019次
以上內(nèi)容僅供參考
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李廣學(xué)
副主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院
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01:25
李艷
主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院
2021-08-18 11630次
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無創(chuàng)dna檢查什么無創(chuàng)DNA就是在懷孕的母親抽血檢查胎兒是不是有18-三體、13-三體、21-三體畸形。如果有這三種畸形，孩子的智力是有障礙的，所以這個(gè)是常規(guī)的檢查。初篩叫唐氏篩查，對(duì)于唐氏篩查有問題的高危的情況，需要進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA檢查。無創(chuàng)DNA檢查它的準(zhǔn)確度在99%，如果無創(chuàng)DNA檢查有問題，需要進(jìn)一步的做羊水穿刺，羊水穿刺是百分之百的準(zhǔn)確，所以要在醫(yī)生的指導(dǎo)下做好定期的產(chǎn)檢，以免發(fā)生智障兒的出生。語音時(shí)長(zhǎng) 1:04”
張文娟
主治醫(yī)師錦州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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無創(chuàng)dna檢查孕婦的外周血血清中約有1%-5％的DNA是來自胎兒的，通過對(duì)胎兒DNA的測(cè)序分析，是無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的基礎(chǔ)。首先抽取孕婦的外周血,提取游離DNA，采用高通量DNA的測(cè)序技術(shù)，診斷染色體倍數(shù)異常和基因突變。目前臨床用來診斷的疾病有21，18,13三體等染色體異常，在孕婦有染色體異常，多胎等情況下不適用。適合的人群是血清學(xué)篩查顯示胎兒，常見染色體及非整倍數(shù)風(fēng)險(xiǎn)見于高風(fēng)險(xiǎn)千分之與1‰之間的孕婦，或者有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥，如先兆流產(chǎn)，發(fā)熱，出血傾向，慢性病原體檢測(cè)等，或者孕婦二十周以上，錯(cuò)過了血清學(xué)篩查的最佳時(shí)間，但是要求評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)的。語音時(shí)長(zhǎng) 1:45”
李青
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劉玉杰
主任醫(yī)師朝陽市第二醫(yī)院
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產(chǎn)前無創(chuàng)dna檢測(cè)什么產(chǎn)前無創(chuàng)DNA是通過采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體血漿中的胎兒游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序及生物信息分析，得到胎兒的遺傳信息，從而篩查胎兒是否患染色體21-三體、18-三體、和13-三體。孕期一定要嚴(yán)格的按照規(guī)定進(jìn)行。
宋慧芳
主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院
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無創(chuàng)dna有幾種結(jié)果無創(chuàng)DNA有兩種結(jié)果即高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)。無創(chuàng)DNA主要是對(duì)13-三體（帕陶氏綜合征），18-三體（愛德華氏綜合征）以及21-三體（唐氏綜合征）等疾病的篩查。無創(chuàng)DNA檢查適用于血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦，有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證，如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、
林彬
主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院
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無創(chuàng)dna有幾種結(jié)果無創(chuàng)DNA檢測(cè)主要關(guān)注胎兒染色體非整倍體的情況，其結(jié)果大致可分為低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)兩種。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果意味著胎兒發(fā)生如唐氏綜合征（21-三體綜合征）、18-三體綜合征和13-三體綜合征等先天性遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低。但是低風(fēng)險(xiǎn)并不等同于零風(fēng)險(xiǎn)，孕
周齊
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
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