基因突變，指的是基因序列的永久性改變，通常不會自愈。它是生物進化的關(guān)鍵因素之一，但在個體層面，多數(shù)突變對健康的影響是負(fù)面且不可逆轉(zhuǎn)的。
基因突變發(fā)生在DNA復(fù)制期間，是遺傳信息的基本單位發(fā)生了改變。這種改變可能是堿基的替換、增添或缺失，導(dǎo)致原有基因的功能異常。由于基因是遺傳信息的載體，其穩(wěn)定性對生物體至關(guān)重要。一旦基因發(fā)生突變，它所編碼的蛋白質(zhì)可能發(fā)生改變，進而影響細(xì)胞的正常功能。
雖然基因突變存在自我修復(fù)的能力，但這是一個復(fù)雜且不一定成功的過程。當(dāng)某個基因發(fā)生突變時，其他基因可能會嘗試進行補償，但這種補償并不總是有效的。在多數(shù)情況下，基因突變會導(dǎo)致遺傳性疾病的出現(xiàn)，如囊性纖維化、血友病等，這些疾病需要長期治療和管理。
針對某些特定的基因突變，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)開發(fā)出了分子靶向藥物，如針對EGFR基因突變的肺癌患者，吉非替尼和厄洛替尼等藥物可以有效治療。然而，這些藥物并不能使基因突變本身得到修復(fù)，而是針對突變后產(chǎn)生的異常蛋白質(zhì)進行作用。
最后，基因突變是一個復(fù)雜的科學(xué)領(lǐng)域，每個個體的突變情況都是獨特的。因此，面對基因突變相關(guān)的疾病，患者應(yīng)積極就醫(yī)，遵循醫(yī)生的建議進行個性化治療。同時，保持良好的生活習(xí)慣和避免接觸有害物質(zhì)，也是預(yù)防基因突變導(dǎo)致疾病的重要措施。
