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先天性巨結腸是屬于先天性的腸道發育畸形,是一種先天性的腸道神經節發育異常所導致的結腸動力性疾病,所以又被叫做腸無神經節細胞癥,它的特點是腸胃的黏膜下神經叢和肌腱神經叢神經節細胞缺如,導致腸管蠕動功能缺如,最終引起腹脹、便秘等癥狀。所以先天性巨結腸是算畸形,它的治療包括藥物治療和手術治療,藥物治療主要是針對輕型的先天性巨結腸患者或者有全身感染癥,而無法耐受手術的患者,手術治療包括結腸造瘺術和切除術。

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