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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2022-02-28 2598次

• 唐氏綜合征高風險是怎么引起的

  導致唐氏綜合征出現高風險的原因有以下幾種：第一、胎兒確實患有唐氏綜合征，從出現高風險的篩查結果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準確，影響了篩查結果的準確性。第四、進行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進行唐氏篩查的時候，孕婦因為休息不好、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結果的準確性，從而出現高風險的結果。唐氏綜合征高風險只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風險性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。

  

  01:37
  李少英 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2021-12-08 2519次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，是由于體內21號染色體多了一條所形成的一種先天性遺傳性疾病。正常的人的體內是有兩條21號染色體的，而唐氏綜合征患者體內有三條21號染色體，唐氏綜合征是孕期最常見的先天性的遺傳疾病，也是孕期重要的產檢的篩查目標之一，在孕期篩查唐氏綜合征的主要辦法包括以下幾個方面：第一、早期唐篩或者是中期唐篩。第二、無創DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根據不同的情況選擇不同的篩查或者確診性的辦法。唐氏綜合征能夠引起胎兒在早期流產，但是有一部分胎兒能夠存活，但是這一部分胎兒即使存活，在出生以后有可能出現智力發育的障礙以及身體發力的畸形。因此，在孕期要重點篩查唐氏綜合征，如果通過篩查手段判斷唐氏綜合征高風險，需要做羊水穿刺進行確診，一旦確診是唐氏綜合征，一般都需要放棄胎兒，進行引產。
  語音時長 1:43”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-02-18 27920次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征又被稱為21-三體綜合征，是人類最早被確定的染色體病，一般母親的年齡越大，此病的發生率就會越高。唐氏綜合征的患兒主要的特征就是智能落后，特殊面容以及生長發育遲緩，也可以伴有多種畸形，臨床表現的嚴重程度隨著異常細胞核型所占的百分比而異。特殊面容包括表情呆滯，眼裂小，眼距寬，鼻梁低平，外耳小，常張口伸舌，流涎多，智能落后是最突出和嚴重的臨床表現。
  語音時長 01:16”
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2021-05-02 1509次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數是由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質也有關系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風險，需要做進一步的無創DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫師朝陽市中心醫院

  2019-05-21 5503次

• 唐氏綜合征是什么病
  你好，唐氏綜合癥又叫二十一三體綜合癥或者先天愚型或者down綜合癥，是由于體內染色體多了一條21號染色體而導致的疾病。唐氏綜合癥是孕婦當中胎兒先天性遺傳病最常見的一種情況，容易引起胎兒先天性的智商發育障礙以及身體發育遲緩。如果胎兒確定是唐氏綜合癥，一般都會建議放棄妊娠。
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2018-11-26 5004次

• 唐氏綜合征的孩子是什么樣子
  唐氏綜合征的孩子一般是貫通手、草鞋足、特殊面容、智力低下、生長發育遲緩的樣子。孕婦在妊娠期間應定期去醫院做妊娠期檢查，在妊娠早期或妊娠中期進行唐氏篩查，可以篩查出唐氏綜合征的胎兒。1、貫通手：貫通手是唐氏綜合征孩子常見的手部特征之一，這種手型表現為手掌中的橫褶紋僅有一條，呈一條橫貫的直線。2、草鞋足
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-08-09 0次

• 唐氏綜合癥的寶寶是什么樣子的
  唐氏綜合癥一般指唐氏綜合征，唐氏綜合征的寶寶的樣子主要表現為特殊容貌、智力落后、體格發育遲緩等。1、特殊容貌：寶寶在出生的時候就已經有比較明顯的特殊容貌，表現為眼距寬、眼裂小、眼外側上斜、內眥贅皮、鼻根低平、耳小、耳圓、耳廓上緣過度折疊、舌常伸出口外。2、智力落后：智力落后是唐氏寶寶最突出最嚴重的表
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2022-04-13 960次