代謝性疾病并不是特指某一個疾病，它是一類疾病的總稱。一般是指我們人體中一些物質，比如脂肪、糖、蛋白質、嘌呤等代謝的異常，而導致的營養物質累及或缺乏所引起的疾病。
代謝性疾病的病因一般可以分為先天性因素和后天性因素，例如我們生活中常見的糖尿病、高脂血癥、高尿酸血癥這些都屬于代謝性疾病。
什么是代謝性疾病
袁曉勇副主任醫師
北京大學第一醫院內分泌科
2019-10-2819095次
代謝性疾病的概述：
代謝性疾病的常見類型：
根據一般經驗理解，代謝性疾病包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括以下這些疾病，
1、糖尿病；2、糖尿病酮癥酸中毒；3、高血糖高滲綜合征；4、低血糖癥；5、痛風；6、蛋白質-能量營養不良癥；7、維生素A缺乏病；8、壞血病；9、維生素D缺乏病；10、骨質疏松癥。
代謝性疾病遺傳的預防：
1、對家系成員當中的早期篩查，篩查出攜帶者，做遺傳學咨詢。如果遺傳學咨詢顯示可能在妊娠時患兒的發病率非常高，可能需要及早的終止妊娠；
2、避免近親婚配，很容易讓遺傳代謝病的發生率增高；
3、對已經確定的顯性的家系當中一代又一代的出現很多例的遺傳代謝病，必須嚴格的禁止生育；
4、對一些高危的妊娠需要做一個產前診斷，如發現陽性的結果，應選擇性終止妊娠，從各個環節上來有效地降低遺傳代謝病的發生率。
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