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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10091次

• 食道閉鎖的胎兒能要嗎

  如果在產前已經診斷了是胎兒的食道閉鎖，那么肯定是可以要。首先第一步要進行全面的分析和判斷，看是胎兒食道閉鎖的多發的綜合征，還是單純的食道閉鎖。那么食道閉鎖的綜合征，最常見的是我們講的VACTERL聯合征，它通常有六個方面的問題，包括心臟、脊柱、腎、肢體、肛門、肢端的異常。那么排查這些問題以后，通常來說孩子是肯定可以要。因為他面臨的是出生后需要通過做手術解決問題，把他的食道貫通。食道閉鎖本身治療的過程中有一定的風險，隨著醫療水平的進步，食道閉鎖治療的治愈率幾乎都可以達到90%以上，所以食道閉鎖原則上來說都可以生。

  

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  俞鋼 主任醫師廣東省婦幼保健院

  2019-05-28 4273次

• 胎兒染色體異常會怎樣
  染色體是人類的遺傳物質，是支配一個人生長發育的最重要的物質。胎兒的染色體如果出現了異常會怎樣，是不是一定必須放棄胎兒，主要取決于胎兒染色體異常的嚴重情況。第一個方面，如果存在著胎兒染色體條數的變化，例如多一條或者少一條，這種情況就會嚴重影響胎兒的生長發育，一般出生以后都會有嚴重的生長發育畸形或者智力發育障礙，這種情況是不能保留胎兒的。第二個方面，如果只是很小的一些染色體的多態性，例如髓體的增長或者次益痕的消失，這種情況下胎兒是可以保留的。第三種情況，比較常見的就是有染色體的易位。對于這種易位一定要檢查染色體的物質有沒有缺失。如果沒有缺失，只是單純的平衡易位，是可以保留胎兒的。出現了胎兒色體的異常一定要檢查一下夫妻雙方的問題，看一看胎兒的染色體異常是不是來源于夫妻雙方，并且根據染色體的異常嚴重程度來判斷能不能保留胎兒。
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  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-04-29 19263次

• 胎兒染色體異常的癥狀
  胎兒染色體異常往往伴有胎兒畸形，如果胎兒出現染色體異常，如常見的21-三體往往合并先天性心臟病，或者做大排畸彩超時可能會發現腎盂增寬，羊水過多等表現，出現這些改變以后需要進一步的做相應的檢查，包括染色體和基因測序，如輕微的染色體微重復，微缺失，如果不包含有重要基因可以考慮繼續觀察。如果嚴重染色體異常，比如13-三體，18-三體，21-三體異常，需要終止妊娠，胎兒不能存活，建議做羊水穿刺時同時作基因測序，注意基因是否有改變。如果有基因突變，需要做父母的全基因組測序來做對比。如果是遺傳，一般預后良好。如果是突變，可以考慮終止妊娠，放棄胎兒。
  語音時長 01:15”
  楊秀華 副主任醫師中國醫科大學附屬第一醫院

  2021-02-18 9352次

• 胎兒羊水穿刺染色體異常能要嗎
  病情分析：胎兒羊水穿刺染色體異常大多不能要，但具體要根據檢查結果來看。 如果只是遺傳父母的異常，可適當保留、動態觀察；如果是嚴重的異常，比如18、21三體綜合征，則不建議保留。意見建議：進行羊水穿刺存在一定的風險，建議孕婦一定要選擇正規的大醫院、挑選有資質的醫生進行此項操作，以免操作不當影響母兒健康。在操作前后孕婦要注意休息，避免勞累過度，保證充足的營養，以增強抵抗力，積極預防感染。
  張印星 副主任醫師黃石市中心醫院

  2023-07-02 20404次

• 羊水穿刺染色體異常胎兒還能要嗎
  病情分析：羊水穿刺染色體異常具體要看異常的程度以及致病性來決定胎兒是否能要。如果只是遺傳了父母的染色體異常，可以動態觀察；如果是嚴重的染色體異常，比如18、21三體綜合征，則不建議保留。意見建議：孕婦如果產檢出現異常情況，建議一定要選擇有資質的醫院以及資深的醫生進行復查，以確定是否保留胎兒，不可自行盲目要求保留胎兒，以免異常胎兒出生后，給自身及家庭帶來沉重的負擔。
  張印星 副主任醫師黃石市中心醫院

  2019-12-01 4602次

• 胎兒染色體嵌合能要嗎
  胎兒染色體嵌合一般不能要，如果在懷孕期間檢測出胎兒染色體嵌合，可能會發生畸形的狀況，還會影響到以后的生活。在懷孕期間如果檢查時顯示胎兒染色體嵌合，多數是指受精卵在分裂的過程中出現一些錯誤，形成的染色體異常，異常的細胞混合在正常細胞中，如果胎兒染色體嵌合低于染色體正常的胚胎，并且流產的風險也會相對的高
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-07 117次

• 胎兒染色體異常會怎樣
  胎兒染色體異常可能會導致孕早期胚胎停止發育或自然流產、染色體病等。胎兒染色體異常一般與家族遺傳有關，如父母一方或雙方染色體異常，下一代發生染色體異常的風險增加。同時備孕期或者孕期接觸輻射物、化學成分、長期吸煙、喝酒等，或者孕婦年齡偏大等，也會導致胎兒染色體異常。胎兒染色體異常通常可導致以下情況出現。
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-14 33次