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首先就是典型的臨床表現,還有結合之前有過煙酸缺乏的病史,臨床還有對治療的反應等等這些都是煙酸缺乏癥,在確定診斷的時候所注意的方面,做24小時n端甲基煙酰胺排出量以每千克肌酐計算,少于44.2微摩爾或0.5毫克的時候,就可以考慮疾病了。

實驗室檢查可見有不同程度和類型的貧血,大細胞性貧血可能和葉酸缺乏有關系,血漿色氨酸和紅細胞nad和dp水平低下,正常情況下,成人排出煙酸的代謝物當中20%到30的都是n端甲基煙酰胺,40%到60的是吡呤酮,所以說如果n端甲基煙酰胺太少的話,可能也是提示煙酸缺乏癥的情況。

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