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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準(zhǔn)、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標(biāo)本進行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠?qū)颊哌M行更精準(zhǔn)的、更個性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2597次

• 脊柱側(cè)彎的基因檢測

  脊柱側(cè)彎相關(guān)基因，是有519個基因，患者她這個家系有明確的這種基因，就是說基因異常，基因診斷上就診斷出來，并且跟臨床表型相符。這種只能做臨床診斷用，就是科研上除非攢很多，能再總結(jié)出點東西。現(xiàn)在目標(biāo)主要是那些未知，就是希望發(fā)現(xiàn)一些，新的基因變異的這種現(xiàn)象，比如能夠發(fā)現(xiàn)，脊柱側(cè)彎新的相關(guān)基因。通過基因的檢測，可能會找到一些共同的致病的位點，并且是以前沒有發(fā)現(xiàn)的。這樣就很有意義，一般來說，全外顯子測序，全外顯子，其實大概是兩三萬個基因。目前基因測序公司的文庫里，有6000多種致病基因的記錄。所以基因檢測，其實目前來說，還是處于未知的東西還是很多，還有很多致病基因沒有找到。

  

  15:15
  王宇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-10-11 6762次

• 血友病基因突變原因
  首先得針對血友病的患者，遺傳性的因素是最大的，主要是缺乏這個凝血因子八，九和凝血因子十一，而引起的出血性疾病，那么對于這一類患者，大部分都是先天性的凝血因子缺乏，當(dāng)然了也有一些患者30%沒有家族史，主要是這個基因突變而導(dǎo)致血友病的發(fā)生。它常常可以見于各種這個炎癥，比如說腎炎、泌尿系統(tǒng)感染、出血性膀胱炎、泌尿系結(jié)石、腎腫瘤、腎損害和尿道損害，都可以導(dǎo)致血友病的發(fā)生，那么這一部分患者一旦這些器官有病，就會發(fā)生出血引起血尿的發(fā)生，至于具體的基因突變的原因目前也沒有研究得很清楚，當(dāng)然了還有一些攜帶基因，可能攜帶者與血友病的患者有母系的血緣關(guān)系，那么它會有一些散發(fā)病例出現(xiàn)的。
  語音時長 1:23”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-27 7645次

• 基因突變的小孩會怎樣
  首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時期也是比較常見的，由于基因突變有可能會產(chǎn)生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn)，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時期都是可以進行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因為基因的突變跟年齡的大小并沒有直接的關(guān)系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發(fā)育過程當(dāng)中，或者在出生以后就已經(jīng)固定，并不會發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見的。在正常的孩子當(dāng)中，也會有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會產(chǎn)生明顯的癥狀，不會導(dǎo)致孩子出現(xiàn)明顯的畸形，但是如果在某些重點的部位或者重要的節(jié)點出現(xiàn)的基因突變，有可能就會影響蛋白質(zhì)的表達(dá)，可能就會出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的疾病有可能會出現(xiàn)飲食或者營養(yǎng)方面的問題，有可能會出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問題，還有可能會出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導(dǎo)致的后果是不太一樣的，還需要根據(jù)孩子具體的情況來判斷。
  語音時長 01:54”
  張勤良 主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院

  2018-11-26 76644次

• 基因突變的小孩會怎樣
  基因突變會影響智力及聽力發(fā)育，導(dǎo)致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴(yán)重的話，不會影響到正常的生活和交際，父母們可以不必過分的擔(dān)心。但是如果嚴(yán)重，就需要找到導(dǎo)致基因突變的真正原因，從而針對性的進行治療。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-21 10705次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 基因突變的特點
  基因突變是一種普遍存在的生物界現(xiàn)象，它的特點可有以下幾種：1.基因突變的有害性和有利性大多數(shù)基因的突變，對生物的生長與發(fā)育往往是有害的。可能會導(dǎo)致基因原有功能喪失；基因間及相關(guān)代謝過程的協(xié)調(diào)關(guān)系被破壞；性狀變異、個體發(fā)育異常，生存競爭與生殖能力下降，甚至死亡――致死突變。突變的有害和有利性是相對的，
  毛之奇 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2018-10-22 280800次

• 基因突變檢測的臨床應(yīng)用
  基因突變檢測在臨床上主要可以用于疾病的早期篩查、診斷及預(yù)后判斷。1、多種惡性腫瘤，如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結(jié)直腸癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突變；2、結(jié)直腸癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突變。3、良性腫瘤的患者若是檢出B-raf或K-ras基因突變，提示有腫瘤惡變的可能。
  毛之奇 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2018-10-22 11721次