新生兒篩查CAH一般是指新生兒疾病篩查CAH。新生兒疾病篩查CAH一般是指通過(guò)血液檢查新生兒是否存在先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的意思。
新生兒疾病篩查是指通過(guò)血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行篩查的方式。CAH是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的英文簡(jiǎn)稱(chēng)，是比較常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，是由于皮質(zhì)激素合成過(guò)程中所需酶的先天缺陷所導(dǎo)致的，通?？砂l(fā)生在新生兒生后數(shù)周內(nèi)，可能會(huì)引起新生兒出現(xiàn)低血鈉、高血鉀、循環(huán)衰竭、失鹽危象，嚴(yán)重可危及生命。因此通過(guò)血液檢查新生兒是否存在先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是有一定的必要的，可以使患兒盡早明確診斷，盡早治療，避免因腦、肝、腎等損害而導(dǎo)致生長(zhǎng)、智力發(fā)育障礙甚至死亡。
除了需要進(jìn)行新生兒疾病篩查，在孕婦懷孕期間也需要進(jìn)行相應(yīng)的檢查，以免造成嚴(yán)重后果。
