鐮刀型細胞貧血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。主要見于非洲黑人。它的細胞不是正常所說的圓盤形，而是呈鐮刀形。這種鐮刀形的紅細胞不能通過毛細血管，而且它可以阻塞毛細血管，引起局部組織器官缺血缺氧，產生一系列的臨床癥狀。
患者可以出現貧血的癥狀，可以出現黃疸，肝脾大，肺功能受損，可以發生充血性的心力衰竭，同時還可以發生腎臟受累等。發生鐮刀型細胞貧血癥時，目前缺乏有效的治療手段，所以在妊娠早期做產前診斷，防止純合子患兒的出生是比較有效的預防方法。
鐮刀型細胞貧血癥是什么病
李燕郴副主任醫師
首都醫科大學附屬北京朝陽醫院血液科
2021-12-171649次
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再生障礙性貧血癥狀再生障礙性貧血，因為造血發生了衰竭，所以我們正常人的血細胞，包括白細胞、紅細胞、血小板都無法生成，導致白細胞減少、紅細胞減少、血小板減少。第一，白細胞減少很容易會引起感染，所以病人經常會有發燒，甚至于得肺炎。第二，紅細胞減少就會產生貧血，病人會有乏力、走路喘，尤其是爬樓梯爬不動、氣喘，活動后氣喘這種情況。第三，血小板減少如果低到兩萬以下，那么很容易發生出血，這種出血可以自發性的，像鼻出血、牙齦出血、皮膚點狀出血，嚴重的可以發生內臟的出血，像腦出血、消化道大出血，那種是比較嚴重的情況。
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沈建良
主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院
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2019-05-28 4059次
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孫明麗
副主任醫師聊城市第二人民醫院
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李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
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鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病鐮刀型細胞貧血病是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種疾病，它是一種遺傳性疾病，屬于隱性遺傳。病人的大部分紅細胞呈鐮刀狀，其特點是病人的血紅蛋白β-N端的第六個氨基酸殘基是纈氨酸而不是正常的谷氨酸殘基。血紅蛋白是個四聚體蛋白，血紅蛋白和肌紅蛋白的氧合曲線不同，血紅蛋白是個變構蛋白。
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李燕郴
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