苯丙氨酸血癥是一種先天性氨基酸代謝障礙，苯丙氨酸羧化酶活性缺乏致血漿，苯丙氨酸濃度升高為特征，常造成嚴重智能遲緩。
苯丙氨酸是機體必需氨基酸之一，正常條件下若體內過量則氫化成酪氨酸而排出，該反應需要苯丙氨酸羧化酶參與。若干酶無活性則苯丙氨酸堆積在血癥并主要經尿以原型排出。部分苯丙氨酸經轉氨基作用轉變為苯丙酮酸，后者進一步為代謝為苯乙酸，苯乳酸和正羧苯乙酸這些都從尿中排出。
高苯丙氨酸血癥
張麗主任醫師
中國醫學科學院血液病醫院小兒血液科
2022-07-264418次
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高同型半胱氨酸血癥怎么治療高同型半胱氨酸血癥需不需要治療要根據患者整體的情況來看，比如有些患者僅僅是同型半胱氨酸血癥輕度的、中度的升高，并沒有合并有其他的心血管疾病，對于此類患者來講，其實是不需要進行藥物治療的。僅僅是通過調整飲食，比如多增加一些蔬菜、水果的攝入，減少一些大魚大肉、富含膽固醇和血脂的食物的攝入就可以。但是對部分有心血管疾病的患者來講，同型半胱氨酸的升高，有些研究認為可能會加速或誘發心血管疾病的進展，因此對于合并有心血管疾病的患者來講，高同型半胱氨酸血癥可以進行降同型半胱氨酸的治療，最常用的降低同型半胱氨酸的方法就是補充葉酸。
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楊士偉
主任醫師首都醫科大學附屬北京安貞醫院
2022-06-27 6068次
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丙氨酸氨基轉移酶丙氨酸氨基轉移酶，是一種參與人體蛋白質新陳代謝的酶，起加快體內蛋白質、氨基酸在體內轉化的作用。廣泛存在于人體各種組織、器官、肌肉、骨骼中。以肝臟細胞的細胞漿中最多，血清中ALT的正常值是0U/L-40U/L。當人體內各組織器官活動或病變時，就會把其中的ALT釋放到血液中，使血清ALT含量增加。例如肝臟發炎時，轉氨酶就會從肝細胞釋放到血液中，肝臟有病，血清轉氨酶一定增高，當肝細胞有炎癥時，血清轉氨酶含量就會增高。因此血清轉氨酶數量是肝臟病變程度的重要指標。
01:45
胡志國
副主任醫師華潤武鋼總醫院
2018-12-11 207479次
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高苯丙氨酸血癥苯丙氨酸血癥是一種先天性氨基酸代謝障礙，苯丙氨酸羧化酶活性缺乏致血漿，苯丙氨酸濃度升高為特征，常造成嚴重智能遲緩。苯丙氨酸是機體必需氨基酸之一，正常條件下若體內過量則氫化成酪氨酸而排出，該反應需要苯丙氨酸羧化酶參與。若干酶無活性則苯丙氨酸堆積在血癥并主要經尿以原型排出。部分苯丙氨酸經轉氨基作用轉變為苯丙酮酸，后者進一步為代謝為苯乙酸，苯乳酸和正羧苯乙酸這些都從尿中排出。語音時長 1:21”
田婷
主治醫師貴陽市婦幼保健院
2018-10-17 9754次
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各型高苯丙氨酸的特點各型高苯丙氨酸血癥的患兒在出生的時候表現都是比較正常的，大多數在幾個星期之后逐漸出現的癥狀，癥狀會逐漸加重，苯丙酮尿癥大多是在一到六周歲的時候才能出現，比如智力發育遲緩，煩躁容易激動，共濟失調，皮膚和毛發色素減退，椎體及椎體外系的功能障礙。尿液當中會有比較特異性的酶臭的氣味兒，大約80%的患者可以見到有腦電圖的異常，但是沒有特異性，血的苯丙氨酸的濃度會大于1200個微摩爾每升，而血的酪氨酸的濃度是正常或者稍微偏低一點的。其他的實驗室檢查主要是比較特殊的檢查，比如枯草桿菌抑制法或者是色譜法，再就是苯丙氨酸復合實驗，另外就是包括其他測定酶學指標，還有檢查基因哪些方面，都是可以幫助診斷高苯丙氨酸相關的檢查。語音時長 1:31”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-11-15 3633次
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丙氨酸氨基轉氨酶80高么病情分析：高于正常值兩倍。谷丙轉氨酶是肝功能當中的一項指標，當肝細胞發生炎癥，壞死，中毒造成肝細胞受損的時候，轉氨酶就會釋放到血液里，使血清的轉氨酶升高。一般來說肝臟本身的疾病，比如說脂肪肝，肝膿腫，肝癌，病毒性的肝炎等可以引起不同程度的轉氨酶升高，還有肝臟以外的疾病，比如心肌炎，膽囊炎，敗血癥，肺結核，乙型腦炎，腎盂腎炎等也可以引起谷丙轉氨酶的升高，還有藥物或者是中毒性的肝損傷，長期酗酒，膽管胰腺的疾病，都可能會引起肝功能的升高。意見建議：在肝功能的體檢當中，如果患者沒有任何癥狀，僅僅在體檢的時候發現肝功能指標中谷丙轉氨酶這一項指標升高兩倍，暫不需要特別處理，可以過一段時間如1~2周左右復查，如果復查了之后，這個指標仍然在升高，建議去醫院進行病原學的診斷，明確病因再治療。
張金梅
副主任醫師華中科技大學協和深圳醫院
2020-07-05 3204次
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高同型半胱氨酸血癥如何治療這主要是甲硫氨酸代謝障礙導致的，高同型半胱氨酸血癥是多種疾病的危險因子，特別是冠狀動脈粥樣硬化、老年性癡呆、中風、靜脈栓塞等心腦血管疾病。此外，血漿中同型半胱氨酸升高還可導致新生兒缺陷和習慣性流產，建議平時要做好預防的措施。
李博
主治醫師浙江大學醫學院附屬第一醫院
2018-12-01 2501次
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苯丙氨酸正常值是多少這里的苯丙氨酸臨床上指血清苯丙氨酸，若是熒光顯色法檢測，新生兒苯丙氨酸正常值為73~206μmol/L，若是成人苯丙氨酸正常值為46~109μmol/L，若是離子交換層析法檢測，新生兒正常值為42～110μmol/L，成人正常值為7～88μ
聶志揚
副主任醫師北京醫院
2024-05-27 0次
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新生兒苯丙氨酸1.93正常嗎新生兒苯丙氨酸1.93mg/dL屬于正常范圍。苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，對于新生兒的生長發育尤為重要。正常情況下，新生兒苯丙氨酸的水平應該在一定的范圍內，過高或過低都可能對健康產生影響。新生兒苯丙氨酸的正常值通常是在1-3mg/dL之間
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2024-12-18 0次
