一,絕大多數肺囊性纖維化患者,在兒童期就可以出現癥狀,18%的患者在出生24小時之后出現胃腸道的梗阻,常見的癥狀比如有反復的呼吸道感染、肺部出現陰影、生長發育遲緩,都在一到兩歲出現。
二,少數患者在十八歲之后出現,下呼吸道病變,主要癥狀是咳嗽、咳痰,癥狀在穩定和急性發作當中交替,肺功能是逐漸減退的。
最早特征性的病原菌是流感嗜血桿菌和金黃色葡萄球菌,反復抗菌藥物應用之后出現銅綠假單胞菌,常以生物膜的形式長期存在,并逐漸出現耐藥。
早在兒童期就可以發現肺功能的減退,主要是殘氣和殘總百分比增加,提示小氣道的損害。疾病進程中表現用力肺活量和第一秒用力呼氣,容積的出現部分可逆的改變,不可逆部分表示氣管有永久性的損傷。