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氨基酸代謝異常可能與遺傳因素有關(guān),也可能與長期蛋白質(zhì)攝入不足等有關(guān),需要明確診斷后有針對性治療。

氨基酸代謝異常,在臨床上稱為氨基酸代謝病,是遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病的總稱。由于基因突變,而引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變,導(dǎo)致機體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常,體內(nèi)出現(xiàn)大量的反應(yīng)底物和中間代謝產(chǎn)物蓄積,而引發(fā)一系列臨床表現(xiàn)的疾病。

當(dāng)患有氨基酸代謝異常時,患者可出現(xiàn)智力發(fā)育落后,肢體運動不協(xié)調(diào);部分患者可出現(xiàn)語言缺陷,異常體位;甚至患者可出現(xiàn)毛發(fā)顏色變淺,濕疹及黃疸等易誤診的臨床體征。

一旦出現(xiàn)基酸代謝異常相關(guān)的臨床癥狀,患者應(yīng)及時就診,積極配合醫(yī)生治療,以免延誤病情。氨基酸代謝異常病有一定的遺傳性,所以在孕育之前應(yīng)嚴(yán)格做好檢查;也可能是因為長期攝入蛋白質(zhì)不足,導(dǎo)致出現(xiàn)病理性癥狀。患者應(yīng)完善相關(guān)檢查,明確診斷后對癥治療。

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