肝豆狀核變性是先天性代謝缺陷病，其病理生理基礎是銅代謝呈正平衡，全身組織內有銅的異常沉積；本病散見于世界各地不同的民族，估計發病率約為1/16萬。大多數在少年或青年期發病，以10~25歲最多，男女發病率相等。幼兒發病多呈急性，在數月或數年內死亡，30歲以后發病多屬于慢性型。
肝豆狀核變性是什么病
孫永安主任醫師
北京大學第一醫院神經內科
2019-05-1513417次
概述：
臨床表現
患者早期表現為消化道癥狀，常有消化不良、噯氣、食欲不振、脾腫大、黃疸、肝功能異常、類似肝炎等癥狀，遷延不愈。以后肝逐漸縮小、質硬、表面有結節，發展為壞死性肝硬變。精神癥狀常表現為性格異常、憂郁、癔病樣發作，以及智力、記憶力減退、言語等表達能力障礙。眼角膜可出現銅色素環；銅在紅細胞內沉積可引起溶血性貧血和黃疸；腎臟方面的損害主要表現為氨基酸尿、尿銅、尿膽素原，鈣、磷酸和尿酸的排泄量增加，由于鈣和磷的丟失，可引起骨關節異常病變。
飲食注意：
飲食方面采用驅銅療法，應給予高蛋白飲食，嚴格限制酮的攝入，盡量避免攝入含銅高的食物，如動物肝、動物血、豬肉、蛤貝類，如蛤蜊、牡蠣、田螺等；堅果類，干豆類如黃豆、黑豆、小豆、扁豆、綠豆等，以及芝麻、可可、巧克力、明膠、櫻桃等；還有含銅高的蔬菜，如蘑菇、薺菜、菠菜、油菜、芥菜、茴香、芋頭、龍須菜等，對銅制餐具、食具也應慎用。此外患者還需補充維生素b6、鈣、維生素d3和鋅等，防止缺鈣和維生素D引起的骨骼變薄。
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黃津
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