概述：
先天性軟骨發育不良會導致患者出現干骺端軟骨發育不良等，主要累及干骺端，骨骺和脊柱相對正常，會表現為身高較矮，手足短粗等。
病因：
先天性軟骨發育不良稱為胎兒型軟骨營養障礙，是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。
癥狀：
患者通常出生時即可發現患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長度正常。這一特征隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環指不能并攏，稱三叉戟手。可有肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫，但患者的智力及體力發育良好。
治療：
通常可以嘗試用生長激素治療，對部分病例有效。胸腰骶支具對預防和治療患者胸、腰椎后凸畸形的發生有一定作用，如支具治療無效，后凸畸形加重或5歲時后凸超過40°。則應行脊柱融合術。對枕骨大孔狹窄并有腦干及脊髓受壓者，應行后路枕骨大孔減壓以防發生猝死。胎兒型軟骨營養障礙為常染色體顯性遺傳性疾病，超聲檢查產前監測股骨發育有一定意義。有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，多數患者的父母為正常發育，提示可能是自發性基因突變的結果。所以，早診斷、早治療是本病的防治關鍵。
