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產前篩查對減少唐氏綜合征的發生很重要

孕婦懷胎十月,為的就是能平安的生下一個健康的寶寶,然而有很多的寶寶生下來還是會出現一些疾病,可見在孕期做孕檢還是非常重要的,特別是像唐氏綜合征篩查這種重大的檢查項目,就更是必做不可。唐氏綜合征產前篩查很多時候并不是一步到位就能檢測得出來的,其實很多時候唐氏綜合征的檢測需要多次進行,進行唐氏綜合征篩查一般是要做好預備工作。

那么,女性產前篩查的措施包括哪些呢? 

產前篩查對減少唐氏綜合征的發生很重要

女性產前篩查包括B超檢查、血液檢查,以及兩者聯合檢查。這些篩查不能確切地判斷胎寶寶是否有唐氏綜合征,只能判斷寶寶患唐氏綜合征的風險有多高。

首先,做產前早期篩查的時間為孕9周到14周,產前中期篩查最好是在孕16周到20周進行,通常產前早期篩查與產前中期篩查都可以計算出唐氏綜合征的風險。在產前篩查前,孕媽媽應該要填寫個人資料表,內容包括出生年月,末次月經的時間,身高和體重,是否有糖尿病史,有無異常妊娠史等,這些資料都對唐氏篩查的風險率統計有幫助,所以必須要如實填寫。并且在做檢查的前一天晚上12以后需要禁食禁水,然后第二天早上再空腹到醫院進行檢查。

另外,唐氏篩查通常抽取孕婦的靜脈血,來檢測血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性激素的濃度,然后再結合預產期、年齡、體重,以此來評估出患有唐氏綜合癥的風險指數有多大。一般只抽取一次血清,在抽血后一周,就可以拿到檢驗的結果,如果結果顯示低風險,就證明沒有大問題。如果為高風險,也不需要太擔心,可以進一步做羊水穿刺或是做無創DNA來明確診斷,這二種方法相對來說準確度都要比唐氏篩查高的多。

那么,女性為什么要進行產前篩查呢?

唐氏綜合征是一種染色體缺陷病,在第21號染色體上多了一條,故又稱為21三體綜合征。主要表現為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。由于唐氏綜合征患兒具有嚴重的智力障礙、先天愚型、伸舌樣癡呆,生活完全不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,終生無法治愈。以中國為例,大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生,會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒有效的方法,任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為大于35歲的是高危人群,懷唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高,現在認為80%的唐氏綜合征發生在小于35歲的孕婦當中。

唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍,又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦,建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查,做到防范于未然。檢查血清AFP、hCG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

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