遺傳代謝病指的是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些多肽或酶、受體等發(fā)生遺傳缺陷所導(dǎo)致的一類疾病。遺傳代謝病是一類遺傳性疾病。所以進(jìn)行遺傳代謝病的篩查，對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育非常的重要，遺傳代謝病要早發(fā)現(xiàn)、早治療，效果還是不錯(cuò)的。遺傳代謝病的篩查是指用設(shè)備或者醫(yī)學(xué)試劑，并采用特定的生化醫(yī)學(xué)檢測(cè)方法，對(duì)遺傳代謝病進(jìn)行檢測(cè)，多采用靜脈血，通過這種篩查可以及早的發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其可以健康的成長(zhǎng)。
遺傳代謝病篩查
孫明麗副主任醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院中西醫(yī)結(jié)合科
2019-01-2414309次
概述：
治療建議：
目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病有400多種以上。遺傳代謝病的檢測(cè)技術(shù)難度高，目前國(guó)內(nèi)只有頂尖的醫(yī)院可以檢測(cè)。一般的情況，孩子出生后，在24小時(shí)后可以采取足跟血，如果檢測(cè)結(jié)果顯示為陽性，檢測(cè)中心要進(jìn)行復(fù)檢，如果復(fù)檢結(jié)果仍然為陽性，就要及時(shí)為孩子提供治療了。
飲食注意：
對(duì)于遺傳代謝病，碳水化合物飲食可以促進(jìn)尿酸的排出，所以可以食用米飯，饅頭，面食。也可以食用一些高蛋白的食物，比如牛奶、雞蛋。一定要注意少吃海鮮類的食品，因?yàn)楹ｕr類的食品可以引發(fā)痛風(fēng)。減肥非常的關(guān)鍵，一定要注意飲食均衡，多吃新鮮的蔬菜和水果，蘋果，橘子，香蕉等都是不錯(cuò)的選擇。
以上內(nèi)容僅供參考
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問題，還有大家意識(shí)的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開展一些基因的篩查。
01:33
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 47208次
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遺傳代謝病能治好嗎遺傳代謝病主要是因?yàn)檫z傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉碚；虻脑挘^大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個(gè)小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實(shí)際上我們通過適當(dāng)?shù)乃幬镏委?，長(zhǎng)期的終生的一個(gè)治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長(zhǎng)。但是他的基因，因?yàn)樗@個(gè)缺陷，目前的技術(shù)沒辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡模窃谂R床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。
01:25
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 15773次
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新生兒遺傳代謝病篩查遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進(jìn)行，對(duì)新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常，以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱。通過篩查得以早期診斷早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國(guó)內(nèi)外衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以后，開始治療，花費(fèi)的費(fèi)用遠(yuǎn)遠(yuǎn)小于沒有篩查的費(fèi)用。新生兒遺傳代謝病篩查出來經(jīng)過治療以后是完全可以成為一個(gè)正常人的。新生兒遺傳代謝疾病篩查，主要排除的是多種先天代謝性疾病，如苯丙酮尿癥、蠶豆病，早期檢查出來給予對(duì)癥治療，能夠改善孩子的生活質(zhì)量。語音時(shí)長(zhǎng) 1:38”
田婷
主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院
2018-11-23 22516次
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遺傳代謝病遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽或者蛋白組成的酶、受體、載體發(fā)生遺傳缺陷，也就是編碼這些多肽蛋白的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，又稱之為遺傳代謝異?；蛘呦忍煨缘拇x缺陷。遺傳代謝病有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單機(jī)遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體，線粒體疾病，代謝的小分子疾病，包括氨基酸，有機(jī)酸，脂肪翻等。遺傳代謝病，一部分病因由遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變導(dǎo)致。在臨床表現(xiàn)上多種多樣，神經(jīng)系統(tǒng)異常，代謝性酸中毒，酮癥酸中毒，嚴(yán)重的嘔吐，肝臟腫大，肝功能不全，特殊氣味，皮膚毛發(fā)異常，眼部異常，耳聾，甚至有可能會(huì)表現(xiàn)為癡呆、腦癱、昏迷，嚴(yán)重的會(huì)導(dǎo)致死亡。語音時(shí)長(zhǎng) 1:30”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-11-17 7655次
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兒童遺傳代謝病怎么查遺傳代謝病部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有部分是后天基因突變?cè)斐?。需要到正?guī)醫(yī)院檢查尿常規(guī)、三氯化鐵試驗(yàn)、二硝基苯肼（DNPH）試驗(yàn)、硝普鹽試驗(yàn)、甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)、血糖監(jiān)測(cè)、血?dú)夥治?、遺傳代謝相關(guān)基因檢測(cè)等。
張亞麗
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-12-30 2502次
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兒童查遺傳代謝病費(fèi)用需要多少估計(jì)是幾百元，都是很常見的，你可以及時(shí)的就近咨詢?cè)囋嚕际强梢缘?，遺傳代謝病的篩查主要有聽力，苯丙酮尿癥和甲狀腺代謝疾病的篩查。收費(fèi)的價(jià)格和地區(qū)以及醫(yī)院的級(jí)別是有差異的，盡量三甲以上醫(yī)院檢查比較放心，繼續(xù)看醫(yī)生指導(dǎo)。
蘇德泉
主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
2018-12-30 2704次
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新生兒遺傳代謝病篩查遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進(jìn)行，對(duì)新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常，以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱。通過篩查得以早期診斷早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國(guó)內(nèi)外衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-05-27 1197次
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篩查遺傳代謝病血污染影響結(jié)果嗎篩查遺傳代謝病血污染一般影響結(jié)果。遺傳代謝病檢測(cè)是指為新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。樣本多采用靜脈血或干血片，可檢測(cè)大分子類遺傳代謝病和小分子類遺傳代謝病。通過此種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長(zhǎng)。
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-09-13 46次
