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孕期可以通過(guò)對(duì)胎盤絨毛和羊水細(xì)胞進(jìn)行基因突變的分析來(lái)篩查苯丙酮尿癥。

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病,常見于近親結(jié)婚的后代中,會(huì)導(dǎo)致新生兒出生以后生長(zhǎng)發(fā)育緩慢和精神發(fā)育遲緩,這種疾病在產(chǎn)前也可以進(jìn)行檢查,如果是懷孕10周~13周,可以對(duì)胎盤絨毛進(jìn)行檢查,能夠提取胎兒的染色體進(jìn)行診斷。另外,如果懷孕的時(shí)間在16周~22周,也可以對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行相關(guān)基因突變分析,可通過(guò)羊水細(xì)胞提取到胎兒的染色體進(jìn)行檢查。

在懷孕期間應(yīng)該要遵醫(yī)囑定期產(chǎn)檢,如果發(fā)現(xiàn)存在苯丙酮尿癥,建議盡早的終止妊娠,另外即使是進(jìn)行了產(chǎn)前檢查,也應(yīng)該要進(jìn)行新生兒篩查,做到早發(fā)現(xiàn)早治療,避免或減少智力落后的發(fā)生,另外要注意避免近親結(jié)婚。

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