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18三體綜合征高風險的胎兒需要進行無創(chuàng)DNA或者是羊水穿刺來進一步的確診。

18三體綜合征是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征,18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常(如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟最明顯);此外,接近中胚層的外胚層(如皮膚皺褶、皮嵴及毛發(fā)等)及內(nèi)胚層(如美克爾憩室、肺及腎)也異常。

在進行唐氏篩查時主要是針對染色體異常的胎兒進行初步檢查,18三體綜合征在唐氏篩查時是高風險,則胎兒需要進一步的通過無創(chuàng)DNA或者是羊水穿刺來進一步的確診,明確胎兒是否真正的存在18三體綜合征。在進行明確診斷后,若不是可以繼續(xù)妊娠,后續(xù)做好孕檢即可。若確診為18三體綜合征,則需要及時的終止妊娠,因為18三體綜合征的胎兒會出現(xiàn)智力發(fā)育障礙以及身體外觀畸形。

建議孕婦在孕期盡量少吃辛辣刺激生冷的食物,以免出現(xiàn)不適癥狀,還要注意禁止抽煙、喝酒、吸二手煙,避免接觸有毒物質(zhì),不然很可能會導致胎兒畸形。

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