染色體病是由于各種原因引起的染色體數目或者結構異常的疾病，通常累及數個甚至上百個基因，常造成機體多發畸形，智力低下，生長發育遲緩和多系統功能障礙，又稱為染色體畸變綜合癥。
染色體疾病在新生兒中的總發病率為0.6%。根據畸變率涉及的染色體可以分為常染色體病和性染色體病兩大類，其中性染色體病占0.22%，常染色體異常占0.4%，染色體畸變常常發生在親代生殖細胞形成過程中。
什么是染色體病
王志新主任醫師
中日友好醫院兒科
2021-12-153325次
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
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李峰永
副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院
2018-11-07 10171次
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。
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成偉
副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院
2021-09-14 1733次
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什么是染色體病染色體病是由于各種原因引起的染色體數目或者結構異常的疾病，通常累及數個甚至上百個基因，常造成機體多發畸形，智力低下，生長發育遲緩和多系統功能障礙，又稱為染色體畸變綜合癥。染色體疾病在新生兒中的總發病率為0.6%。根據畸變率涉及的染色體可以分為常染色體病和性染色體病兩大類，其中性染色體病占0.22%，常染色體異常占0.4%，染色體畸變常常發生在親代生殖細胞形成過程中。語音時長 1:03”
韓潔
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-07-02 11702次
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什么是同源染色體同源染色體的定義是：一條來自母方，一條來自父方。并且攜帶有等位基因，形狀相似，大小相同能夠配對。而在第一次減數分裂過程中，第一對同源染色體中的每一條都是進行復制，每一條都是由兩條姐妹染色單體構成的，相當于有四條。而第一次減數分裂就是將同染色體中的一條分別分配到次級性母細胞，每一個次級性母細胞在第二次減數分裂的時候，就將原先復制的姐妹單細胞分別分配到性細胞中，因此一個性細胞形成的兩個性細胞種類是相同，而總的性細胞的種類只有兩種。同染色體的分離發生在減數第一次分裂，減數第一次分裂的最主要任務是同對染色體進行分離，而減數第二次分裂是對姐妹染色單體的分離。語音時長 1:39”
孔琦
主治醫師大連市婦女兒童醫療中心
2018-12-07 64311次
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隱睪是染色體病嗎病情分析：隱睪不是染色體病。隱睪是由于胎兒的睪丸在形成或者在下降的過程中由于睪丸過大或者是其他原因導致沒有下降完全，睪丸不在陰囊之中，而是處在患者的腹股溝或者腹腔里面。意見建議：如果家長摸到孩子的陰囊中沒有睪丸，則需要考慮是有隱睪的情況。應當及時帶孩子去兒科做局部B超檢查，如果確診有隱睪，應當采取激素治療或者行睪丸下降固定手術治療。
童鵬
副主任醫師鄂州市中心醫院
2021-06-29 901次
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劉戀
主治醫師長春市兒童醫院
2018-11-30 4702次
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周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2025-02-14 0次
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什么是同源染色體同源染色體是指具有相同形狀、大小和功能并控制相應基因信息的一對染色體。同源染色體是生物學的一個概念，同源染色體的一個來自父親，一個來自母親，精子和卵子包含相同的遺傳信息，因此當結合時兩條遺傳成分和結構基本相似的染色體被稱為一對同源染色體，判斷同源染色體也需要考慮一些因素，一般來說，是指二倍體生物細胞
林彬
主治醫師上海市第一婦嬰保健院
2022-05-19 7557次
