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血友病是一種先天性凝血因子缺乏,導致的出血性的疾病,先天性因子八缺乏為典型的性關聯隱性遺傳,由女性傳遞,男性發病,控制因子八凝血成分合成的基因位于x染色體,患病男性與正常女性婚配,子女中男性均正常,女性為傳遞者,正常男性與傳遞者女性婚配,所生男性半數為患者,女性半數為傳遞者,患病男性與傳遞者女性婚配,所生男孩半數有血友病,女孩半數為血友病,半數為傳遞者。約有30%無家族史,其發病可能與基因突變有關系。

因子九缺乏的遺傳方式與血友病甲相同,但女性傳遞者中因子九水平較低,有出血現象。因子十一缺乏導致血液凝血活酶形成發生障礙,凝血酶原不能轉化成凝血酶,纖維蛋白原也不能轉化成纖維蛋白,而容易發生出血。

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