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概述

假性軟骨發(fā)育不全是一種較為罕見的遺傳性疾病,屬于骨骼發(fā)育障礙,臨床主要以身材矮小、肢體短小等為表現(xiàn)。必要時可配合醫(yī)生進行手術治療。

假性軟骨發(fā)育不全圖片

描述

假性軟骨發(fā)育不全是一種較為罕見的遺傳性疾病,屬于骨骼發(fā)育障礙,該疾病通常是由于軟骨低聚物基質蛋白基因突變所引起,當其發(fā)生突變時,會導致軟骨組織的異常發(fā)育和功能障礙,從而引起假性軟骨發(fā)育不全。

癥狀

假性軟骨發(fā)育不全的癥狀包括身材矮小、肢體短小、關節(jié)疼痛和僵硬、易發(fā)生髖、膝等關節(jié)的骨折、脊柱側彎和腰背部疼痛等。癥狀通常在兒童時期開始出現(xiàn),并隨著年齡的增長而加重,此外,患者還可能出現(xiàn)骨骼畸形、關節(jié)間隙狹窄、膝關節(jié)骨軟骨的脫落等癥狀。

治療

目前,假性軟骨發(fā)育不全還沒有特效治療方法,必要時可配合醫(yī)生進行髖關節(jié)、膝關節(jié)矯形手術。

以上內(nèi)容僅供參考

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