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• 糖尿病是遺傳性疾病嗎？

  糖尿病屬于多因素導致的疾病與生活行為、社會環境、種族、遺傳背景有很大關系。所以糖尿病，雖然不是遺傳性的疾病，但是與遺傳因素有關。家族中有糖尿病患者的人群，患病概率會高于普通人群，它和遺傳因素有一定的相關性，比如中國亞裔種族本身就屬于高風險人群，就容易比西方人，發生胰島β細胞功能減退，但由于糖尿病是遺傳因素與環境因素共同作用的結果。因此并非所有有遺傳病史的人群都會患病，糖尿病的發生與遺傳因素和環境因素有關，是由于胰島素分泌相對或絕對不足導致的。若家族有糖尿病遺傳背景，那么子女就屬于糖尿病的高危人群，本人又有肥胖、高血糖、高血脂、高血壓或妊娠期糖尿病的情況，則比較容易患糖尿病。我們對于有遺傳因素的高危人群應該早期的干預，做定期的篩查，來早期發現、早期診斷、早期治療這樣就可以有效的預防糖尿病。所以糖尿病和遺傳因素有關，但不是遺傳性的疾病。

  

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  郭劍津 副主任醫師山西醫科大學第二醫院

  2019-12-06 6035次

• 為什么新生兒會有黃疸

  這可以跟新生兒代謝的特點有關系，新生兒就是紅細胞增多。另外新生兒紅細胞它的壽命縮短，所以生后紅細胞破壞增多，這種情況下，膽紅素增多。再就是肝酶活性不足，造成膽紅素就是代謝障礙引起膽紅素增高，還有肝腸損壞增多。因為新生兒胃腸蠕動慢，所以造成肝臟回收的膽紅素增多，臨床上主要表現膽紅素增高。還有的就像有一些孩子溶血病，溶血病就是血型不合就是血型不合以后，造成紅細胞破壞增多。新生兒有一些疾病影響肝酶的活性，這種情況下造成新生兒膽紅素增高，比正常的孩子要增多。

  

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  郝貴竹 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2020-04-21 4944次

• 新生兒會有遺傳性疾病
  胎兒的遺傳性疾病可分為四類：一、染色體遺傳疾病，主要是染色體發生異常導致的疾病，如唐氏綜合征。二、單基因遺傳病，如常見的白化病、血友病等等。三、多基因遺傳病包括無腦兒、脊柱裂、唇腭裂等等。四、線粒體遺傳病，最麻煩的就是遺傳性疾病，這類疾病治療起來非常的緩慢，而且死亡率和殘廢率較高，常見的遺傳病有蠶豆病、地中海貧血、血友病等等。有家族遺傳病史的準爸準媽一定要做好孕前檢查，并且咨詢醫生意見，采取相應的治療措施，盡可能的降低疾病遺傳的幾率。
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  景占英 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-10-26 3127次

• 新生兒遺傳性疾病
  新生兒遺傳性疾病也有很多，主要是一些染色體疾病，比如唐氏綜合癥又叫二十一三體綜合征、先天愚型，是最常見的染色體病，發病率隨著母親年齡的增長而增加，臨床表現為智能的落后、特殊的面容以及生產發育的遲緩，還可以伴有多種畸形。第二點先天性卵巢發育不全綜合征，本病又稱為Turner綜合征，是由于細胞內x染色體缺失或者是結構發生改變所導致的，人類唯一能生存的單體綜合征，主要表現為出生時即重現身高、體重的落后，在新生兒期可見頸后皮膚出現過度的折疊以及手背、足背發生水腫等特殊的癥狀。肝竇狀核變性，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病。隨著年齡的成長，大多是在七到十二歲最多見。首先出現的是肝臟的病變，同時伴有神經系統的癥狀、血液系統以及眼部的癥狀，骨骼的改變。
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  袁玲 主治醫師徐州市第一人民醫院

  2018-10-08 2410次

• 什么是兒童遺傳性疾病
  遺傳性疾病是指遺傳因素占主要發病原因某些疾病。依據造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成：單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病，以及粒線體基因的變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病癥。
  田婷 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-28 2803次

• 診斷遺傳性疾病需要進行哪些檢查
  生化檢查是遺傳性疾病診斷的重要輔助手段。蛋白質和酶的檢測，底物或代謝產物檢測，細胞遺傳學檢查，染色體核型檢查，性染色體檢查，分子遺傳學檢查，利用DNA重組技術檢測人類遺傳性疾病的基因缺陷，具有針對性強、特異性強、靈敏度高、診斷范圍廣等特點。
  楊偲 主治醫師吉林大學第一醫院

  2018-11-25 2706次

• 新生兒遺傳性疾病的檢測
  新生兒遺傳性疾病的檢測，是通過篩查的辦法，一般采取血斑實驗的方法進行篩查，用于提早發現孩子是否患有先天性遺傳性疾病。因為有些先天性、遺傳性、代謝性疾病，雖然發病率很低，但能夠嚴重影響智力發育，并且導致終身的殘疾，在出生前無法做出診斷。出生后的早期沒有任何的癥狀，但是一旦出現異常情況，則神經系統已經受
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2021-12-15 302次

• 新生兒遺傳性疾病的檢測
  新生兒遺傳性疾病檢測對于及早發現、干預和治療潛在遺傳病具有重要意義。通過先進的基因檢測技術，我們可以在新生兒時期就識別出多種遺傳病風險，從而采取有效措施，保障兒童健康成長。新生兒遺傳性疾病是指由于基因突變或染色體異常所導致的疾病，這些疾病可
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2025-02-19 0次