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馬凡氏綜合征初期癥狀

?馬凡氏綜合癥是一種間質組織的先天性缺陷又稱為蜘蛛痣,有家族史。最早的描述就是先天性蜘蛛痣,肢體攣縮,臨床并不少見。臨床表現個體差異很大,涉及到多個學科,主要表現為:

一、身材瘦長,臉長而窄。四肢細小,尤其以肢端為主,指間距增大,指距大于身高,身體下段長度大于上段,手指細長,關節松弛,可以呈半脫位或者脫位,足下弓足弓下陷,高弓內翻,平足外翻等,還有就是雞胸、漏斗胸、自發性氣胸、主動脈關閉不全等等,從兒童到成年升主動脈任何時候都可以加重和擴張,都可以加重形成主動脈瘤。

二、眼睛方面。表現為早期白內障、晶狀體異常。先天性的蜘蛛痣,體征大體分為大體征和小體征兩大類。晶狀體異常,主動脈、升主動脈擴張,嚴重的脊柱后側凸,胸部畸形等大體征。小體征就是近視度數高,二尖瓣脫垂,韌帶松弛,蜘蛛痣等等,這就是它的癥狀。

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