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苯丙酮尿癥咨詢

2020-07-18 976次

病情描述:

苯丙酮尿癥咨詢

提示:線上咨詢不能代替面診,醫(yī)生建議僅供參考!

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
我孩子出生足底血沒接到復(fù)查通知,最近測(cè)血苯丙氨酸5.49
建議去3甲綜合性醫(yī)院就診

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