問唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎
病情描述：
唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎
答醫(yī)生回答
侯杰主治醫(yī)師
中國人民解放軍第203醫(yī)院婦產科
2020-07-29
病情分析：
意見建議：
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什么叫唐氏綜合征小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。
01:41
宋平
主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院
2022-02-28 2598次
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唐氏綜合征高風險是怎么引起的導致唐氏綜合征出現高風險的原因有以下幾種：第一、胎兒確實患有唐氏綜合征，從出現高風險的篩查結果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準確，影響了篩查結果的準確性。第四、進行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進行唐氏篩查的時候，孕婦因為休息不好、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結果的準確性，從而出現高風險的結果。唐氏綜合征高風險只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風險性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。
01:37
李少英
副主任醫(yī)師河北工程大學附屬醫(yī)院
2021-12-08 2519次
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唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎女性在懷孕期間，如果唐氏篩查檢查臨界風險，大部分情況并不嚴重的，還是相對安全的。但是從優(yōu)生優(yōu)育角度，建議做無創(chuàng)DNA進一步檢測或者做羊水穿刺這樣更準確，如果檢查的結果顯示低風險，那么定期孕檢就可以，如果檢查的結果顯示高風險，必要時需要做引產的。女性在懷孕期間在不同的孕周，檢查的項目也是有所差異的，一定嚴格遵照醫(yī)囑進行檢查，這樣可以評估胎兒生長發(fā)育的情況。如果發(fā)現異常，及時的給予對癥治療，這樣相對安全。語音時長 01:09”
陸相輝
副主任醫(yī)師齊齊哈爾醫(yī)學院附屬第三醫(yī)院
2020-09-24 1862次
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唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎唐氏綜合癥，又叫二十一三體綜合癥，是指胎兒體內存在有三條21號染色體，是引起胎兒智商發(fā)育障礙和身體發(fā)育障礙的一種嚴重的遺傳性疾病。在孕期主要是通過唐氏篩查，來判斷唐氏綜合征的發(fā)生風險。孕期主要是通過查血以及結合孕婦的孕周，還有年齡來判斷唐氏綜合征的風險值。一般情況下，唐氏綜合征的截斷值是1：270。正常情況下，如果風險值大于1:270就認為是高風險，需要做羊水穿刺進行確診。如果風險值介于1:270到1：1000之間，一般認為是臨界值，這個情況需要做無創(chuàng)DNA進行進一步的確定。如果風險值低于1:1000，一般認為是低風險，一般不需要做進一步的檢查，只需要把其他的常規(guī)產檢做好就可以。唐氏綜合征的臨界風險，從本質上來說，還是一種低風險，只是這個風險值容易接近于截斷值。這個情況通過無創(chuàng)DNA進行進一步的檢查，一般情況下胎兒都是沒有問題的，不用過度緊張。語音時長 1:36”
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2019-01-10 24107次
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唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎病情分析：唐氏綜合征臨界風險不是太嚴重，并不是說這個胎兒就一定是存在唐氏綜合征，還需進行羊水穿刺或更高級的檢測方法，進一步進行檢測才能確診。意見建議：唐氏綜合征有高風險、低風險、臨界風險，臨界風險在臨床上比較常見。孕婦不放心的可要求做更進一步的高級檢測來確診。在孕期要定期到醫(yī)院進行產檢，完善相關檢驗檢查項目，保證營養(yǎng)均衡，飲食多元化，適量的運動。
張印星
副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院
2021-05-29 1302次
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唐氏篩查臨界風險嚴重嗎病情分析：唐氏篩查臨界風險不嚴重的，顯示胎兒有患有唐氏綜合征的可能性，如果家族沒有遺傳史，建議定期B超檢查胎兒的發(fā)育情況，22~26周做四維彩超排畸檢查，如果檢查結果正常，就可以放心了，如有異常，在醫(yī)生指導下制定治療方案。意見建議：注意休息，不要過度勞累，飲食多樣化，多喝溫水，多吃新鮮水果蔬菜，不要吃辛辣刺激性食物和生冷食物，4個月后適當補充鈣劑，保證充足睡眠，保持心情舒暢。
宋慧芳
主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院
2019-05-07 4203次
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唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎唐氏綜合征臨界風險一般不嚴重。唐氏綜合征是由染色體異常而導致的疾病，患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，出牙延遲且常錯位，頭發(fā)細軟且較少。患兒還常呈現嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯。唐氏綜合征臨界風險通常是在做唐氏
榮春紅
副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-10-24 152次
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唐氏綜合征是什么唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發(fā)生異常，沒有分離，胚胎的體細胞內會存在一條額外
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2022-11-14 2060次
