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新生兒疾病篩查哪幾項

女, 8天

2018-12-04 1512次

病情描述:

新生兒疾病篩查哪幾項

醫生回答

病情分析:

染色體病、大分子病、小分子病,染色體病:Prader-Willi綜合征,Angelman綜合征,Digeorge綜合征等,大分子病:法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPSI等,此類病發病率相對較高,需要采用生化方法進行酶學活性檢測,該方法難度較大,檢測成本高。

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