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地中海貧血基因分哪些

男, 63歲

2018-11-25 3183次

病情描述:

地中海貧血基因分哪些

醫生回答

病情分析:

地中海貧血基因,根據合成障礙的肽鏈不同,將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因;β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。 1、孕前篩查,通過血常規、血紅蛋白、電泳等方法發現攜帶者。 2、基因檢測,孕前和早孕期通過基因檢測技術,明確α,β珠蛋白基因的異常,為產前診斷做準備。 3、產前診斷,中孕期羊水穿刺術獲取胎兒細胞,通過基因檢測明確胎兒有無阿爾法和貝塔珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。

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