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  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10116次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

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  成偉 副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2021-09-14 1675次

• 做羊水穿刺21號染色體有問題怎么辦
  如果做了羊水穿刺證明21號染色體有問題，這種情況下我們建議孕婦一定要慎重選擇，可以考慮終止妊娠。21號染色體最常見的問題就是21-三體綜合征，也就是我們常說的先天愚型，又叫唐氏綜合征，它是一種先天性的染色體疾病，可以遺傳，也可以是基因突變。主要表現為生長發育落后、多發畸形、特殊面容，明顯的智力障礙。約有60%的21-三體綜合征患兒在胎兒時期就會發生流產，少部分出生以后，無論是對新生兒來說，還是對新生兒的家庭來說都是一個非常大的負擔。這種情況下我們建議終止妊娠。
  語音時長 01:14”
  孫蕾 主治醫師棗莊市中醫醫院（北京中醫藥大學棗莊醫院、北京中醫藥大學第四臨床醫學院）

  2020-03-05 5095次

• 羊水穿刺21染色體異常怎么辦
  羊水穿刺21號染色體異常，應引產終止妊娠。21號染色體異常，常見的是21-三體綜合征，患有這種疾病的新生兒，出生之后有智力低下，發育落后等疾病。同時還有特殊的面容，比如眼裂比較小，眼球突、鼻子扁平，眼距寬，嘴小，身材矮小，四肢關節韌帶松弛，部分患兒還患有先天性的心臟疾病，及免疫力低下等。21-三體綜合癥的新生兒出生之后，生活不能自理，加重了社會的負擔，同時也增加了家庭的痛苦，所以，如果羊水穿刺21染色體異常，建議引產終止妊娠。
  語音時長 01:26”
  吳傳歡 主治醫師九江市婦幼保健院

  2019-10-29 5058次

• 羊水穿刺21染色體異常怎么復查
  病情分析：羊水穿刺21染色體異常，孕婦可到其他有資質的醫療機構再次進行相關的復查，等待結果出來后可以進行對比。意見建議：一般進行羊水穿刺的孕婦，說明前期唐氏篩查或者無創DNA結果存在異常，羊水穿刺21染色體異常說明胎兒存在唐氏綜合征的風險，建議孕婦慎重考慮，必要時進行引產。另外羊水穿刺存在一定的風險，孕婦在進行此類操作前一定要與醫生、家屬溝通好。
  張印星 副主任醫師黃石市中心醫院

  2023-06-27 2003次

• 羊水穿刺13號染色體異常怎么辦
  病情分析：羊水穿刺13號染色體異常需要引產，終止妊娠。當體格檢查13號染色體異常的情況，胎兒出生以后往往會出現生長發育障礙，喂養困難，生活自理能力差，智力低下，肌張力低下等表現，會表現為頭部發育較小，甚至出現前額后縮，有先天性的白內障，虹膜缺損，視膜膜發育異常，以及合并耳聾，心臟發育出現畸形，室間隔缺損以及消化道發育異常，胰腺異位等臨床病變。意見建議：懷孕保持樂觀心態，均衡飲食，適當活動鍛煉身體，增強身體的體質，定期監測，大人的健康指標和胎兒的發育指標是否正常，保證胎兒健康發育。
  李俊茹 主治醫師朝陽市中心醫院

  2023-06-22 601次

• 羊水穿刺13號染色體異常會怎樣
  羊水穿刺13號染色體異常這種情況下胎兒出生后有可能會出現生活自理能力差，肌張力低下，智力低下以及喂養困難等等情況，還有可能會引起生長發育障礙。如果羊水穿刺13號染色體異常，需要馬上終止妊娠，孕婦要注意定期到醫院進行產檢，出現問題及時處理。且注意飲食健康，不要吃辛辣，油炸食物。
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-10-25 0次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-01-21 898次