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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見(jiàn)染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過(guò)染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒(méi)有特效的治療方法，只能通過(guò)干預(yù)來(lái)改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2601次

• 梅杰綜合征看什么科

  梅杰綜合征，其實(shí)就是眼瞼口下頜的肌痙攣的綜合征，主要表現(xiàn)在兩個(gè)眼睛攏睜不開(kāi)，特別影響生活，然后眼睛睜開(kāi)很費(fèi)勁、很困難，有些時(shí)候會(huì)伴隨嘴的不自主的運(yùn)動(dòng)，還有一些人，會(huì)出現(xiàn)脖子的運(yùn)動(dòng)或者憋氣等各種感覺(jué)，這種叫做梅杰綜合征。梅杰綜合征剛起病的時(shí)候，其實(shí)程度比較輕的，可能就是眼睛睜開(kāi)的費(fèi)勁表現(xiàn)，這時(shí)候可以找神經(jīng)內(nèi)科的來(lái)進(jìn)行治療，神經(jīng)內(nèi)科會(huì)給藥物的治療，比如舒緩情緒的藥，幫助睡眠的藥，然后抑制神經(jīng)異常放電的藥，讓病緩解的輕一些。這時(shí)候治療效果不好，還可以進(jìn)行肉毒素的治療，也就是往臉部肌肉打一些肉毒素，把神經(jīng)臨時(shí)做個(gè)阻滯，讓眼睛可以睜開(kāi)，這種肉毒素是臨時(shí)維持的，如果藥物和肉毒素治療效果，都不好的時(shí)候。這時(shí)候就要找神經(jīng)外科的大夫來(lái)看，比如功能神經(jīng)外科的大夫，做腦深部電刺激的手術(shù)治療，手術(shù)現(xiàn)在認(rèn)為是能夠斷根的，大部分病人治療效果都是非常好的。

  

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  毛之奇 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2021-02-20 3134次

• 唐氏綜合征看什么科
  唐氏綜合征又稱21三體綜合征，俗稱先天愚型，是比較常見(jiàn)的遺傳代謝性疾病，如果考慮唐氏綜合征，或者要確診唐氏綜合征，我們可以去小兒內(nèi)科就診，如果在專科醫(yī)院可以去兒童保健科或者是遺傳代謝科就診。唐氏綜合征一般它的表現(xiàn)有特殊面容、智能落后、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，有些還伴有心臟或者是消化道的畸形，還有貫通手等等表現(xiàn)。目前唐氏綜合征沒(méi)有有效的治療方法，一般是針對(duì)患兒進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育，訓(xùn)練患兒掌握一定的生活和工作技能，能做到生活自理。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:26”
  戴貞照 主治醫(yī)師井岡山大學(xué)附屬醫(yī)院

  2019-11-28 2782次

• 唐氏綜合征掛什么科
  懷疑有唐氏綜合征的小兒可掛兒內(nèi)科或者兒保科。唐氏綜合癥又稱21三體綜合征、先天愚型，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)、最為常見(jiàn)的染色體畸變。唐氏綜合征是指由于21號(hào)染色體呈三體征，主要是由于父親或母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子或卵子時(shí)，或受精卵在有絲分裂時(shí)，21號(hào)染色體發(fā)生不分離，造成胚胎體細(xì)胞內(nèi)多一條21號(hào)染色體，大多數(shù)為母源性，占90%以上。患者主要表現(xiàn)為智能落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，可伴有多種畸形。目前尚無(wú)有效的治療方法。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:15”
  陳永潔 主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）

  2020-02-18 3154次

• 唐氏綜合征掛什么科
  病情分析：唐氏綜合征要掛小兒內(nèi)科或遺傳代謝科。患兒比正常人群多一條21號(hào)染色體，表現(xiàn)出特殊的外部特征，如眼距增寬、眼角上斜、鼻根低平、舌頭伸出口外。意見(jiàn)建議：對(duì)唐氏患兒要加強(qiáng)護(hù)理，預(yù)防感染，培養(yǎng)其基本的生活技能。對(duì)伴有的畸形可以通過(guò)手術(shù)進(jìn)行矯正。孕產(chǎn)婦優(yōu)生優(yōu)育要避免可能導(dǎo)致染色體發(fā)生變異的一些情況，如高齡、電離輻射、濫用藥物、 病毒感染等。
  王林中 主任醫(yī)師鄂州市中心醫(yī)院

  2020-06-10 1803次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數(shù)是由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過(guò)多的接觸有毒有害的物質(zhì)也有關(guān)系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見(jiàn)建議：懷孕期間做好產(chǎn)前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風(fēng)險(xiǎn)，需要做進(jìn)一步的無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽(yáng)市中心醫(yī)院

  2019-05-21 5503次

• 唐氏綜合征掛什么科
  唐氏綜合征需要到醫(yī)院去掛兒科就診。唐氏綜合征是一種先天性的染色體遺傳疾病，小兒表現(xiàn)為智能落后，雙眼的距離增寬，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。同時(shí)還有其它身體方面的畸形，比如有合并先天性心臟病。唐氏綜合征沒(méi)有辦法根治，只能對(duì)癥治療來(lái)改善小兒的癥狀。建議帶小兒
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-09-10 0次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對(duì)（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個(gè)體的時(shí)候，如21號(hào)染色體發(fā)生異常，沒(méi)有分離，胚胎的體細(xì)胞內(nèi)會(huì)存在一條額外
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 2060次