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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47162次

• 風(fēng)濕三項檢查是什么

  其實不同的醫(yī)院里面，風(fēng)濕三項的檢查的內(nèi)容，有的時候是不一樣的。但是總的來說，風(fēng)濕三項的檢查，往往大部分醫(yī)院是包括類風(fēng)濕因子、血沉和抗O，這樣三項。這三項它可以排除一部分風(fēng)濕病，就是在診斷疾病的時候，可以幫助我們排查一部分風(fēng)濕病，包括類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，包括別的會引起血沉高的相關(guān)的一些疾病。但是往往查這三項是不夠的，其實像我們醫(yī)院，我們建議風(fēng)濕三項的檢查，包括類風(fēng)濕因子，包括血沉，最好能包括叫抗核抗體的檢查，可以幫助我們排查一大組風(fēng)濕免疫相關(guān)的疾病。

  

  01:15
  周文煜 副主任醫(yī)師武漢市普愛醫(yī)院

  2019-01-03 46683次

• 地貧篩查三項是哪三項
  地貧篩查三項指的是血常規(guī)，血紅蛋白電泳，以及肽鏈檢測。地中海貧血的時候血常規(guī)會表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，如果說沒有貧血存在，也會表現(xiàn)為紅細(xì)胞的體積偏小。地中海貧血還需要進(jìn)行血紅蛋白電泳的篩查，主要是用來檢驗是否有異常的血紅蛋白，如果沒有異常的血紅蛋白，通常不支持地中海貧血的診斷，而如果有異常的血紅蛋白，那么則需要高度懷疑地中海貧血的可能。肽鏈檢測項目通常是陰性的，如果肽鏈檢測呈陽性，那么就需要高度懷疑是地中海貧血。地中海貧血的最終診斷是需要進(jìn)行地中海貧血基因的檢查來明確診斷的。
  語音時長 01:17”
  李方方 主治醫(yī)師開封市中心醫(yī)院

  2022-06-28 32537次

• 新生兒疾病篩查5項
  首先需要明確，新生兒疾病的篩查是國家強(qiáng)制需要篩查的一些疾病，是免費(fèi)進(jìn)行篩查的，但是不同的地區(qū)有可能篩查的項目多少是有不同的，一般情況下國家都是需要免費(fèi)篩查的項目有三種：例如先天性甲狀腺功能低下以及苯丙酮尿癥，另外很多的南方地區(qū)有可能會進(jìn)行蠶豆病的篩查，聽力篩查也是新生兒疾病篩查的一個項目。有很多的地方現(xiàn)在有可能會加一些其他的篩查項目，但是并不是普遍性的。例如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥也是作為新生兒疾病的篩查項目之一。這些疾病都是非常嚴(yán)重的疾病，對于嬰幼兒的生長發(fā)育都會產(chǎn)生很大的影響。如果通過早期的發(fā)現(xiàn)早期的治療，能夠很好的預(yù)防以后比較嚴(yán)重的疾病發(fā)生，所以進(jìn)行新生兒疾病篩查是非常有意義的。
  語音時長 1:32”
  張勤良 主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院

  2018-10-04 8079次

• 新生兒疾病篩查多少項
  新生兒疾病篩查一般情況下有四項。1、篩查是否有先天性甲狀腺功能亢進(jìn)。2、篩查是否有苯丙酮酸尿癥。3、篩查智力是否正常，4、篩查新生兒心、肝、腎等器官是否有異常。另外，還可以根據(jù)新生兒的具體情況，進(jìn)行其他疾病的篩查。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-05 2502次

• 新生兒四項疾病篩查是什么
  新生兒四項疾病篩查有：先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，新生兒剛剛降生的時候會有一些身體檢查來確定新生兒的身體是否健康。其可以很有效的將新生兒是否患有遺傳性疾病、身體是否有隱藏疾病等給篩查出來。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-17 3505次

• 新生兒60項基因篩查是什么
  并沒有新生兒60項基因篩查這種說法，新生兒基因篩查是檢測新生兒基因是否發(fā)生異常，能夠用于排查疾病。新生兒在出生以后，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行基因篩查，能夠用于判斷新生兒的基因是否出現(xiàn)異常，排查多種先天遺傳性代謝及內(nèi)分泌疾病，比如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2023-10-13 0次

• 新生兒疾病篩查48項
  除國家免費(fèi)篩查的遺傳病外家長可根據(jù)需要選擇自費(fèi)的新生兒遺傳代謝病篩查項目，最新遺傳代謝病篩查技術(shù)可以實現(xiàn)以采集新生兒足跟血，檢查出大分子，代謝性疾病48種小分子，遺傳代謝疾病，遺傳代謝疾病分為染色體病，大分子病，小分子病。大分子病包括，法布瑞氏癥，戈謝病，龐貝氏病，此類病發(fā)病率相對較高，采用生化方式
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-11-30 822次