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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10172次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1736次

• 骨髓增生異常綜合征染色體
  骨髓增生異常綜合征的一組異質(zhì)性疾病，起源于造血干細(xì)胞，以病態(tài)造血高風(fēng)險(xiǎn)向急性白血病轉(zhuǎn)化為特征。表現(xiàn)為難治性的一系或者是多系的血細(xì)胞減少。任何年齡都可以發(fā)病，大約有80%的患者發(fā)病年齡大于六十歲。幾乎所有骨髓增生異常綜合癥的患者都有貧血的癥狀，大約60%的患者有中性粒細(xì)胞減少的癥狀，40%到60%的患者有血小板的減少的癥狀。大約40%到70%的患者有克隆性的藍(lán)色核型異常，其中多數(shù)為缺失性的改變，比如五號(hào)染色體缺失或者五號(hào)染色體長臂缺失，七號(hào)染色體缺失或者是七號(hào)染色體長臂缺失，另外還有二十號(hào)染色體長臂缺失，多一條八號(hào)染色體等常見癥狀。
  語音時(shí)長 1:27”
  王艷軍 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-10-31 2736次

• 染色體變異無精癥表現(xiàn)
  由染色體變異、畸形等因素造成的無精癥，患者往往表現(xiàn)為性激素缺乏，第二性征喪失，性活動(dòng)減弱或者消失，睪丸的發(fā)育不良，睪丸萎縮或者功能障礙。這一類患者形成的無精癥，絕大多數(shù)都是非梗阻性的因素造成的，需要進(jìn)行詳細(xì)的檢查明確病因，然后制定正規(guī)的治療方案。無精癥它主要表現(xiàn)為精液常規(guī)檢查中不存在精子，需要進(jìn)行精液常規(guī)，泌尿生殖系統(tǒng)彩超，靜脈血生化檢查，激素水平的檢測(cè)，睪丸穿刺活檢，精道造影等等來明確診斷，絕大多數(shù)需要進(jìn)行激素的補(bǔ)充等治療方式。
  語音時(shí)長 01:13”
  王世平 副主任醫(yī)師萊蕪市人民醫(yī)院

  2020-02-20 1923次

• 貓叫綜合征是由什么引起的
  病情分析：患有貓叫綜合征是染色體異常所導(dǎo)致的一種病變。一般多是由于藥物或者是農(nóng)藥，毒物的作用甚至是微生物感染所導(dǎo)致的一種病變。嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩甚至是畸形。意見建議：所以早期發(fā)現(xiàn)要及時(shí)的采取治療，早期的話可以采取持續(xù)性的教育以及身體和語言的治療，來喚起患兒的最大潛力。
  王廷 主治醫(yī)師長治市婦幼保健院

  2019-04-02 1602次

• 什么是同源染色體
  同源染色體是在二倍體生物細(xì)胞中，形態(tài)、結(jié)構(gòu)基本相同的染色體，并在減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期中彼此聯(lián)會(huì)，若是三倍體及其他奇數(shù)倍體生物細(xì)胞，聯(lián)會(huì)時(shí)會(huì)發(fā)生紊亂，最后分開到不同的生殖細(xì)胞，即精子、卵細(xì)胞為一對(duì)染色體，在這一對(duì)染色體其中的一個(gè)來自母方，另一個(gè)來自父方。
  劉戀 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-30 4702次

• 穢語綜合征查染色體可以查出來嗎
  穢語綜合征又稱小兒抽動(dòng)穢語綜合征，小兒抽動(dòng)穢語綜合征一般查染色體不可以查出來。小兒抽動(dòng)穢語綜合征是一種好發(fā)于兒童，以身體抽動(dòng)為主要癥狀并伴有言辭污穢的疾病，發(fā)病機(jī)制至今未明確。小兒抽動(dòng)穢語綜合征主要通過典型臨床表現(xiàn)確診，同時(shí)需要做一些檢查排除其他疾病。腦電圖可以用來鑒別抽動(dòng)穢語綜合征的發(fā)作，磁共振成
  劉強(qiáng) 副主任醫(yī)師上海市精神衛(wèi)生中心

  2022-08-18 197次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來的疾病。因?yàn)槿旧w上的基因特別多，而且因?yàn)榛蚓哂卸嘈裕匀旧w疾病通常不會(huì)是一種單一的疾病，而是涉及多個(gè)器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征，并且會(huì)遺傳給下一代，是一大類最嚴(yán)重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 9938次