主要有以下幾個方面:
一、身材矮小,身高年均生長率小于4厘米,小于同種族、同地區、同年齡、同性別、正常人平均值的兩個標準差以下,以及性發育障礙為臨床表現,成年人身高一般不超過1米3。
二、骨齡的檢查較實際年齡落后兩年以上。
三、生長激素激發實驗,測定隨機血標本的生長激素濃度一般沒有診斷價值,臨床上以激發實驗中生長激素峰值變化,作為侏儒癥診斷的主要方法,通常以胰島素低血糖,精氨酸左旋多巴,可樂定進行激發。
四、自主性,血清生長激素分泌測定,每隔20分鐘連續12小時到24小時采血計算平均生長激素分泌量,脈沖數以及幅度
五、胰島素樣生長因子,一到八歲兒童血清胰島素樣生長因子濃度小于0.15IU/L,九到十七歲青少年小于0.45IU/L國際單位每升者應該懷疑有生長激素缺乏性侏儒癥。