對于身材矮小的患者應該詳細的詢問完整的個人和家長生長的發育史,調查患者營養狀況動作及智力發育。體重是反映營養狀況的指標,身體比例測量十分重要,包括上部量,下部量的比值,身高之間比以及坐高下不良筆直的,另外需要血常規,生化激素水平以及骨齡、染色體等檢查。
侏儒癥通常與下列的疾病進行鑒別的一:
一:青春期的延遲。男孩多見,父母常有青春發育延遲是延遲的病史,青春期生長緩慢,骨齡落后,但長到十六到十七歲以后開始第二次發育,智力正常,無內分泌系統慢性疾病的依據。一旦開始發育骨骼生長迅速,性成熟良好,最終升高可達到或接近達到正常人的標準。
二:特殊性的家族性。矮身材與父母身材矮小密切相關,生長速度始終低于第三百分位,各項技術檢查基本正常。
三:呆小癥。是甲狀腺功能減退導致的,常表現為身材矮小,智力低下,股溝發育遲緩長有典型的面容,
四:全身性器質性的疾病以及營養不良導致的呆小癥,在兒童期患有心、肝、腎、肺、腸等慢性疾病感染疾病可以導致以上臨床表現。