成骨不全是一種因膠原異常或缺陷引起的,主要表現在中胚組織的疾病,它可引起骨、皮膚、鞏膜和牙齒的病變。在臨床診斷中通常使用的診斷三聯征即藍鞏膜、牙齒發育不全、全身骨質疏松,并可引起多發骨折或弓形腿,一般認為屬遺傳性疾病。
臨床表現,先天性成骨不全的特點是可能有多發骨折,另外多數患者多因輕微外傷后骨折前來就診,骨折可發生于人生任何時期,約10%的患者在出生時即有骨折。
骨折的原因可能為骨骼內礦物質及骨基質均缺乏,或骨骼本身發育細小,骨折時所受外力多較輕微,部分患者可無外傷史。骨折的部位可因年齡而異,產前骨折多發生于股骨和肋骨,產生的骨痂多較豐富;新生兒骨折多見于四肢、肋骨和鎖骨;而此后則以四肢和肋骨為主,其中以下肢多見。