Alport綜合征的主要臨床表現,包括:
1、腎臟表現,進行性腎臟損害是本病最主要特點和首發癥狀,反復發作肉眼和鏡下血尿,進而出現蛋白尿、腎功能不全、高血壓、高氨基酸血癥,多數男性患者比女性腎損害發生早泄嚴重。
2、聽力障礙,通常為雙側感音神經性耳聾也有單側耳聾者。
3、眼部病變,多在腎功能不全后出現,兒童期極少出現眼部異常,眼部異常表現有前錐形晶體、黃斑周圍微力、黃斑周邊融合斑特異性表現,稱為Alport綜合征眼部三聯癥。
4、血液系統異常,AMME綜合癥是被認為伴有血液系統異常的Alport綜合征,主要表現為Alport綜合征以及橢圓形紅細胞增多癥等。
5、彌漫性平滑肌瘤,少數Alport綜合患者伴有顯著的平滑肌肥大、食管、氣管和女性生殖道為最常見受累部位,并出現吞咽困難和呼吸困難等相應癥狀。