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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠?qū)颊哌M行更精準的、更個性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2606次

• 什么是臨床糖尿病腎病期

  糖尿病腎病的第四期表現(xiàn)，在這一期腎小球濾過率逐漸下降，病理上出現(xiàn)典型的KW結(jié)節(jié)，持續(xù)微量大量的白蛋白尿，大于200微克每分鐘，24小時尿蛋白定量大于500毫克，另外在這一期的臨床主要特點是，蛋白尿不隨JFR下降而減少，在這一期病情開始進行性發(fā)展，如果不得到明顯的控制的話，腎小球濾過率會以每個月，下降1毫升每分鐘的速度進展。

  

  00:51
  房艷輝 副主任醫(yī)師中國醫(yī)科大學(xué)航空總醫(yī)院

  2018-06-29 2188次

• 什么是線粒體基因突變糖尿病？臨床有何特點？
  近年來隨著糖尿病分子遺傳學(xué)的研究和分子生物技術(shù)的廣泛應(yīng)用，對糖尿病分子病因?qū)W研究的一個重要進展，就是對糖尿病以耳聾為主要臨床表現(xiàn)的線粒體基因突變糖尿病的認識，并將其應(yīng)用于臨床診斷和治療。1999年以后世界衛(wèi)生組織已正式將其分類為一種特殊類型的糖尿病。線粒體基因突變糖尿病的臨床表現(xiàn)，類似于二型糖尿病，多于45歲前發(fā)病。其主要特點有：一、有母系遺傳家族性糖尿病多見，并非累計所有子女。二、體重指數(shù)大多正常或偏消瘦，尤其體型偏瘦者要重視。三、胰島β細胞功能明顯降低，多數(shù)在病初或病程中需胰島素治療。四、伴有輕至中度的神經(jīng)性耳聾，可與糖尿病前和后發(fā)作。五、少數(shù)家族成員可伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，視網(wǎng)膜變性，視神經(jīng)萎縮，眼外肌麻痹，骨骼肌和心肌病變等其他系統(tǒng)癥狀和體征。
  語音時長 1:38”
  呂潔 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-08-03 3187次

• 線粒體tRNA基因突變型糖尿病如何識別?
  線粒體tRNA基因突變型糖尿病如何識別有糖尿病家族史，且為母系遺傳者，發(fā)病年齡<45歲。無肥胖或消瘦，BMI<24，胰島B細胞功能日趨減退，病程中常用胰島素治療，有聽力障礙家族史和(或)感音性神經(jīng)性耳聾，耳聾可比糖尿病晚出現(xiàn)數(shù)年，甚至可遲達20年。少數(shù)可出現(xiàn)線粒體心肌病表現(xiàn)，可行基因明確診斷。
  語音時長 1:01”
  馮罡 主治醫(yī)師宜昌市中心人民醫(yī)院

  2018-08-21 1451次

• 膈疝是基因突變嗎
  病情分析：在臨床上膈疝有可能是基因突變所引起的，另外也有可能是由于腹內(nèi)壓力增加，反復(fù)嘔吐，腹腔積液，習(xí)慣性便秘，先天性食管發(fā)育不全等因素所引起的，病人應(yīng)該及時的進行病因的診斷。意見建議：建議病人在患病的早期可以考慮應(yīng)用抗酸藥和黏膜保護劑等藥物來進行治療，然后在無明顯好轉(zhuǎn)時考慮疝修補術(shù)或者抗反流的手術(shù)來進行治療。
  陳建富 副主任醫(yī)師朝陽市第二醫(yī)院

  2020-02-03 1202次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 如何治療線粒體基因突變糖尿病？
  線粒體基因突變糖尿病患者一般體型較瘦，其飲食控制可以適當(dāng)放寬，線粒體基因突變糖尿病患者運動后，血乳酸水平明顯升高，只宜從事輕度體育運動，可以采用磺脲類降糖藥物，隨著時間的推移會出現(xiàn)進行性胰島素分泌缺陷導(dǎo)致繼發(fā)性磺脲藥失效。雙胍類藥物能抑制線粒體的氧化還原反應(yīng)，導(dǎo)致胞內(nèi)ATP濃度降低，同時乳酸丙酮酸比
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2022-05-24 292次

• 線粒體基因突變型糖尿病的臨床表現(xiàn)有哪些
  （1）母系遺傳，即家族內(nèi)女性患者的子女可得本病，而男性患者的子女均不受累。（2）發(fā)病早多小于四十歲。（3）體重正常或消瘦。（4）體重指數(shù)，常小于24公斤每平方米。（5）胰島β細胞分泌胰島素的能力減退，患者常發(fā)生繼發(fā)性磺脲類藥物失效而需改用胰島素治療，但酮癥不常見。（6）常伴有神經(jīng)性耳聾。（7）可伴有
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2022-05-24 172次