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遺傳病認(rèn)識的誤區(qū)有哪些?

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醫(yī)生主講實(shí)錄

有一些人認(rèn)為身體健康的人,就不會(huì)生育有遺傳病的孩子,身體健康的人生出來的孩子一定不會(huì)得遺傳病嗎,其實(shí)是不然的,比如常染色體隱性遺傳病,那些外表正常的人也可能有某種遺傳病的攜帶者,并且可以傳遞給后一代。

還是以常染色體隱性遺傳病的致病為例,一個(gè)制定基因突變的攜帶者不會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀,是因?yàn)榘l(fā)生突變導(dǎo)致病基因與對應(yīng)染色體上的等位,基因是正常的致病基因的功能不全,正常基因所迷彌補(bǔ)或者掩蓋嬰兒臨床表現(xiàn)是正常的,但是當(dāng)夫婦雙方都是某種常染色體隱性遺傳病的攜帶者時(shí),就有很大概率會(huì)生出遺傳病的患兒。

還有一個(gè)誤區(qū)就是家族中沒有遺傳病時(shí)后代,就不會(huì)有遺傳病,遺傳病并不都是從上一輩的親代遺傳而來,有可能是生殖細(xì)胞在和受精卵分裂的過程中,產(chǎn)生的遺傳物質(zhì)新生突變而來,比如絕大部分二十一三體綜合征又叫先天愚型的患兒都不是上輩遺傳而來他的父母,可能都是正常人,先天愚型發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí),或是受精卵在進(jìn)行有絲分裂的時(shí)候,21號染色體發(fā)生不分離的基因突變情況。

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