抽動穢語綜合征個別病例有自傷表現的報道,當出現自我傷害行為時與自毀容貌綜合征癥狀重和,但兩者是容易鑒別的。當多發性抽動伴自傷行為時,其自傷是抽動穢語綜合征的一個癥狀。
自毀容貌綜合征不伴有抽動的表現,在年齡很小時即有吮手指、咬手指、咬口唇等表現,繼而打自己的臉,甚至損害面部組織。隨年齡增長尚有從高處往下跳或用電擊來傷害自己,并有侵害他人的行為,多有智力障礙。
其病理是黃嘌呤、鳥嘌呤、磷酸核糖轉移酶完全缺乏,血及尿中尿酸增高,嬰兒期尿布上的橘紅色物質是早期診斷的線索之一。
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