先天性青光眼，由于胚胎時(shí)期發(fā)育障礙，使房角結(jié)構(gòu)先天異常或殘留胚胎組織，阻礙房水排出通道，導(dǎo)致眼壓升高，整個(gè)眼球不斷增大，又稱水眼或稱發(fā)育性青光眼。兒童青光眼是一種引起視神經(jīng)損害的疾病，視神經(jīng)有很多神經(jīng)纖維組成，當(dāng)眼內(nèi)壓增高時(shí)，可導(dǎo)致視神經(jīng)纖維損害，引起視野缺陷。早期輕微的視野缺損通常難以發(fā)現(xiàn)，如視神經(jīng)嚴(yán)重受損可導(dǎo)致失明。
由于胚胎期前房角發(fā)育異常，阻礙了房水排出所致的疾病。1/3出現(xiàn)與胎兒期，出生后即有典型體征，2/3出生于出生后，其發(fā)生率為，1：5000～10000；60%到70%為男性，64%到85%為雙眼。常見(jiàn)者有兩類：一類不伴有其他疾病，一類伴有其他疾病，如風(fēng)疹和無(wú)虹膜癥。
先天性青光眼大多出生時(shí)已經(jīng)存在，檢查發(fā)現(xiàn)角膜呈霧狀混濁直徑擴(kuò)大一般超過(guò)11毫米，重者后彈力層有條狀混濁及裂紋，前房深，瞳孔輕度擴(kuò)大，眼底晚期者視盤蒼白病并呈環(huán)狀凹陷，眼壓甚高，眼球擴(kuò)大。
