垂體性矮小病也叫垂體性侏儒癥,是指青春期以前垂體前葉生長激素缺乏所致的生長發育障礙,臨床上分為特發性和繼發性,特發性為多占全部垂體性侏癥的60%到70%,而繼發性多是因為下丘腦垂體的器質性病變所導致,主要由顱咽管瘤、松果體瘤等。
臨床主要表現為生長障礙,也就是出生一兩年后生長逐漸減慢,身材矮小勻稱,成年后的容貌似兒童,皮下脂肪多,肌肉不發達,骨骼成熟遲緩,骨齡較年齡小,智力與年齡相當,除了生長障礙之外還可以出現性發育障礙,男性陰莖小、隱睪、無胡須、聲調似小孩兒,女性無月經,乳房不發育,子宮小,外陰幼稚,沒有腋毛,x線檢查骨齡幼稚,血清生長激素水平降低。
根據病因,臨床表現以及實驗室檢查可以對垂體性矮小病作出明確的診斷,需要鑒別的疾病是日本血吸蟲病和華支睪吸蟲病,并發癥可以有感染、創傷,嚴重的嘔吐、腹瀉等應激癥狀甚至發生垂體危象等。