巨球蛋白血病是一種侵犯正常情況下合成和分泌IgM的B淋巴漿細胞惡性增生性疾病,以惡性細胞合成并分泌大量單克隆免疫球蛋白,導致血液中IgM升高為特征的一種疾病。
它的許多癥狀是由于血漿中運行的大量高分子巨球蛋白而產生的,這些單克隆蛋白有些是針對自體IgM或者是紅細胞抗原的抗體,巨球蛋白血癥有原發和繼發之分,原發性巨球蛋白血癥有遺傳傾向,是否與環境因素有關,目前來說還不是十分確定。
自身免疫性疾病或者特殊職業性暴露所引起的慢性抗原刺激原發性巨球蛋白血癥沒有明確的聯系,與病毒感染是否有關還有待確定。患者常見癥狀有乏力,虛弱,體重減輕,發作性出血以及高粘滯綜合征等。