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重型地中海貧血表現

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醫生主講實錄

重型地中海貧血出生數日即可發病,出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,并有發育不良。其特殊表現有,頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石癥、下肢潰瘍。

如能存活到性發育期,則可見月經來潮延遲,第二性征發育不良,長音反復感染而死亡。另外常見并發癥還有急性心包炎,繼發性脾臟功能亢進,可致血小板白細胞減少,繼發性血色病可治心,肝,胰及內分泌腺的損害而見心律紊亂,傳導阻塞,心衰,糖尿病,性功能發育不良等。

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