首先90%的患者是出生到一歲之內可以起病，罕見有兩歲以后發病的，遺傳規律現在還不是很清楚，有家族性遺傳的病史，通常生下來的孩子生長發育比較遲緩，少數的患者還會有輕度的先天性畸形，比如拇指畸形。
還有貧血，很少伴有惡性疾病，主要患者的紅細胞數明顯的減少，孩子可能會出現蒼白、無力、活動后乏力、胸悶氣喘的癥狀；再就是少數的患者可能會有牙齦出血，還有鼻出血，很少見內臟出血，所以針對這種情況，一定要早期的發現疾病，早期的干預治療。
先天性再生障礙性貧血有哪些癥狀
盛秀云主治醫師
聊城市第二人民醫院 血液科
2018-05-16 2724次
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再生障礙性貧血的癥狀有哪些我們的血液細胞全部都是從骨髓當中生長發育出來的，如果說在發生的源頭上，出現了問題，骨髓不能夠源源不斷的生長血液細胞了，這個時候就叫再生障礙性貧血。源頭出現了問題，我們的血液細胞就都會出現一個生產的障礙，紅細胞生成障礙的時候，我們就會有貧血的各種癥狀。包括乏力、心慌氣短、記憶力下降、失眠、納差這些表現。如果說是白細胞減少，我們人會更容易出現感染。如果說血小板減少的話，會更容易出現出血，包括皮膚的各種淤斑，甚至是刷牙出血、黑便、血尿等等。所以再生障礙性貧血，它是一個全血細胞減少的疾病，它可以表現為紅細胞減少，白細胞減少以及血小板減少，各個方面的癥狀。
01:23
范蕓
主任醫師北京醫院
2018-10-12 11616次
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再生障礙性貧血晚期癥狀有哪些？從患者自身的感覺來講，雖然經過積極治療，輸血的頻率有所增加、輸注血小板，但是出血的情況加重，比如說經過各種處理鼻出血止不住，或者是說刷牙后出血不止，甚至有劇烈的頭痛，這些可能都提示再生障礙性貧血的病情有所加重；另外，多種抗生素的聯合治療肺炎或者是其他感染，也不能夠很好的控制，那么這個時候都提示再生障礙性貧血的病情可能沒有很好的控制，病情出現了加重，這個時候就要警惕。如果出現上述癥狀，一定要和自己的醫生進行及時溝通以便進行針對性的治療。
02:30
盧學春
主任醫師中國人民解放軍總醫院
2018-04-23 5206次
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什么是先天性再生障礙性貧血?1927年，Fanconi首先報道在一個家族中，有三個兄弟均患再生障礙性貧血，自幼即有全血細胞減少，骨髓造血組織減少、功能低下，同時伴有多發性先天畸形，這種特殊類型的貧血叫做先天性再生障礙性貧血，亦稱先天性全血細胞減少癥、Fanconi貧血或Fanconi綜合征是一種罕見的疾病，目前世界各地均有此病的報道，我國也有發現。先天性再生障礙性貧血為家族性疾病，約有3/4的患者出現在兄弟姐妹中，貧血多發于十歲內兒童，男性多于女性，約為2∶1。先天性再生障礙貧血的病因至今不清，本病的發生可能與某些影響胎兒期發育的因素導致先天性異常有關。但是，至今未發現與之有關的藥物或其它某些環境因素。本病伴發白血病的比例較高，提示疾病與染色體的異常有關。語音時長 1:24”
李娜
主治醫師銅陵市立醫院
2018-09-05 4127次
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先天性純紅細胞再生障礙性貧血有哪些癥狀首先疾病的起病比較緩慢，明顯貧血的癥狀多在小兒兩到三個月的時候才能夠出現，絕大部分可能在一年之后才會出現明顯的癥狀，其中有三分之一的小孩兒可能會合并先天性的發育畸形，比如拇指三節畸形、先天性的心臟病、尿道畸形、斜視或者有一些特殊的面容表現，這些都是先天性純紅細胞再生障礙性貧血的一些癥狀?？赡芑顒又髸霈F面色蒼白、心悸氣短、胸悶氣喘的情況，個別的患者可能還會因為心臟病出現紫紺。語音時長 01:09”
盛秀云
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-05-16 1342次
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先天性再生障礙性貧血是遺傳病嗎先天性再生障礙性貧血是屬于遺傳病。如果確診之后要在醫生的指導下積極治療。不要自己盲目用藥。經過治療可以緩解癥狀。平時要多吃一些富含營養的食物，要注意高熱量、高蛋白、多維生素，避免辛辣油膩等食物。同時也要注意飲食衛生。定需要進行復查。
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2018-12-22 1501次
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再生障礙性貧血癥狀有哪些再生障礙性貧血的癥狀主要有發熱，貧血和出血。發熱的患者多數為高熱，常常提示合并有感染。貧血的患者會出現蒼白，全身乏力，頭暈，頭痛，惡心嘔吐等癥狀。另外還可以有皮膚粘膜出血，嚴重的可以有口腔出血，鼻出血，牙齦出血等癥狀。
王艷軍
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-12-27 6405次
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再生障礙性貧血有哪些癥狀1、可有貧血癥狀，表現為乏力，頭昏，心悸，氣短。2、感染癥狀，以上呼吸道感染最常見，其次為牙齦炎，支氣管炎，扁桃體炎。3、出血癥狀，以皮膚黏膜出血為主，如皮膚出血點，牙齦出血。再生障礙性貧血的患者應積極行保護措施，要預防感染，注意飲食以及環
趙聲明
主任醫師北京醫院
2025-03-31 0次
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先天性再生障礙性貧血的治療方法有哪幾種首先最重要的一個治療方法就是用雄激素以及皮質激素治療，多數患者對雄激素是有效的，近來已經試用了莫拉司亭12.5到10微克每公斤連用42天，對一些患者是有效的。另外就是國外一些報道還對它們做了一個骨髓移植，其中的一個是同基因的造血干細胞移植，還有的是異基因的骨髓移植的情況，有報道認為骨髓移植是可以使患
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2022-01-24 140次
