先天性再生障礙性貧血偶見于同胞的兄妹中，提示這個疾病就是一個遺傳性疾病，有不足10%的患者都有家族史，其余的患者多為散發性的病例，有三分之一的患者可能為常染色體顯性遺傳，其余均為隱性遺傳。
通過連鎖分析揭示先天性再生障礙性貧血的遺傳的基因位點至少有三個，其中兩個位點目前已經確定了，分別為19q13.2和8p23.3-p22，已經在19q13.2區克隆出相關的嗜病基因為核糖體蛋白s19基因，序列分析發現約有25%患者，具有2PS19的基因突變，根據這個情況主要是基因位點突變所引起來的疾病。
先天性再生障礙性貧血是由什么原因引起的？
盛秀云主治醫師
聊城市第二人民醫院 血液科
2018-05-17 1537次
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再生障礙性貧血是先天的嗎有的時候一出生他就三系減低，然后有的時候稍微年長，而出現了再障，他跟大人是不一樣的。那為什么也叫做再生障礙性貧血，這是一個廣義的概念。其實仔細地分析來說，它有先天的，還有后天的，先天的其實就是和基因突變有關，是叫做骨髓衰竭性疾病的一種。這種情況下，我們有相應的一些診斷的指標，然后做一些基因的測序，骨髓的相應檢查。如果是國際公認的骨髓衰竭，比方說SBDS、純紅再障，還有就是DC，等各種各樣的骨髓衰竭性疾病，就叫做先天性的再障。這個時候只有靠骨髓移植，才可以根治。和我們說的那種后天獲得性的，免疫相關的再生障礙性貧血，它的治療措施是完全不一樣的。
01:18
師曉東
主任醫師首都兒科研究所附屬兒童醫院
2020-03-10 4029次
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什么是再生障礙性貧血？再生障礙性貧血是一種并不常見的骨髓衰竭性疾病，它的發病率一般在中國人群十萬分之幾左右，這個發病率要比西方人要多一些。再生障礙性貧血主要表現為乏力、出血和經常容易感染等等。實際上這些臨床癥狀的發生，主要都是由于骨髓造血衰竭導致的造血衰竭，就是骨髓造血的功能低下。就像地里的莊稼一樣不長苗了，所以這個就是骨髓里的這種造血細胞減少、不生長了，那么這個就叫再生障礙性貧血。
02:30
盧學春
主任醫師中國人民解放軍總醫院
2018-04-23 20158次
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什么是先天性再生障礙性貧血?1927年，Fanconi首先報道在一個家族中，有三個兄弟均患再生障礙性貧血，自幼即有全血細胞減少，骨髓造血組織減少、功能低下，同時伴有多發性先天畸形，這種特殊類型的貧血叫做先天性再生障礙性貧血，亦稱先天性全血細胞減少癥、Fanconi貧血或Fanconi綜合征是一種罕見的疾病，目前世界各地均有此病的報道，我國也有發現。先天性再生障礙性貧血為家族性疾病，約有3/4的患者出現在兄弟姐妹中，貧血多發于十歲內兒童，男性多于女性，約為2∶1。先天性再生障礙貧血的病因至今不清，本病的發生可能與某些影響胎兒期發育的因素導致先天性異常有關。但是，至今未發現與之有關的藥物或其它某些環境因素。本病伴發白血病的比例較高，提示疾病與染色體的異常有關。語音時長 1:24”
李娜
主治醫師銅陵市立醫院
2018-09-05 4127次
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再生障礙性貧血是由什么原因引起的？導致再生障礙性貧血的原因是非常多的，臨床上最常見到的是藥物性因素導致的再生障礙性貧血，很多藥物都可以導致再生障礙性貧血，比如說氯霉素，磺胺類的藥物，四環素或者是柔紅霉素，阿糖胞苷，環磷酰胺等。除了藥物因素以外，一些化學毒物也可以導致再生障礙性貧血，比如說苯及其衍生物和再生障礙性貧血的關系是非常肯定的，還包括殺蟲劑，染發劑等，也有可能會導致再生障礙性貧血。電離輻射也有可能會損傷骨髓的造血干細胞和造血微環境，出現再生障礙性貧血。病毒感染，尤其是病毒性肝炎的時候，有可能會導致再生障礙性貧血。此外，再生障礙性貧血的發生還有可能和遺傳因素，免疫因素等有關系。語音時長 01:12”
孫明麗
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2019-09-12 1636次
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先天性再生障礙性貧血是遺傳病嗎先天性再生障礙性貧血是屬于遺傳病。如果確診之后要在醫生的指導下積極治療。不要自己盲目用藥。經過治療可以緩解癥狀。平時要多吃一些富含營養的食物，要注意高熱量、高蛋白、多維生素，避免辛辣油膩等食物。同時也要注意飲食衛生。定需要進行復查。
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2018-12-22 1501次
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什么原因會引起再生障礙性貧血病情分析：再生障礙性貧血發病原因不明確。可能與病毒感染，特別是肝炎病毒或者微小病毒B19的感染有關。與化學因素有關，如抗腫瘤化療藥物，苯以及氯霉素類的抗生素有關。另外，長期接觸X射線或放射性核素等都有導致再生障礙性貧血的可能。意見建議：再生障礙性貧血的發病與病毒感染，化學因素，射線等有一定的相關性。所以，我們在生活中要盡量避免病毒的感染，避免濫用藥物，避免接觸放射線等。
徐曉燕
副主任醫師洛陽市中心醫院
2020-07-20 1801次
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兒童再生障礙性貧血由什么引起兒童再生障礙性貧血具體的發病原因目前還不清楚，一般考慮與化學毒素，電離輻射，免疫因素等有關。兒童再生障礙性貧血簡稱再障，是一組由多種病因所致的骨髓造血功能衰竭性綜合征，以骨髓造血細胞增生減低和外周血全血細胞減少為特征，臨床以貧血、出血和感染為主要表現。確切病因尚未明確，兒童再障發病可能與化學藥物有關
張麗
主任醫師中國醫學科學院血液病醫院
2022-04-24 343次
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再生障礙性貧血由什么藥物引起的再生障礙性貧血的發病原因有一部分就是藥物性因素所引起的。那么，第一類常見的就是我們的抗生素，那么常見的就是氯霉素，青霉素，四環素，還有鏈霉素。磺胺類的藥物，抗驚厥類的藥物，以及非甾體類抗炎藥，還有一些抗瘧疾的藥，那么它引起再生障礙性貧血也是非常多的，以氯霉素引起的最常見。第二類常見的就是劑量過大，或
徐寧
主治醫師中國醫學科學院血液病醫院
2022-01-24 176次
