首先先天性的再生障礙性貧血，在臨床上可以稱為范可尼貧血，也就是同胞的生產過程中的患者都可以出現畸形的狀態，檢查的時候首先要檢查血常規，血常規多半都有全血細胞的減少，骨髓細胞學檢查也出現增生，重度降低或者是降低的情況。
另外骨髓活檢檢查也可見纖維組織增生為主，脂肪粒比較多，而骨髓小粒比較少，根據這些輔助診斷再生障礙性貧血是不難的，先天性的一些基因檢測也能夠檢測出染色體異常或者是基因突變，根據這些可以確認先天性得再生障礙性貧血。
先天性再生障礙性貧血應該做哪些檢查？
盛秀云主治醫師
聊城市第二人民醫院 血液科
2018-05-17 1493次
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再生障礙性貧血有哪些檢查？再生障礙性貧血的檢查，應該完善全套的血液檢查，抽十幾毫升的血，包括常規的檢查，血常規、肝腎功能、基因檢查和骨髓檢查。骨髓檢查一般包括骨髓涂片和骨髓活檢，要做兩次骨穿以上來幫助診斷，這是常規的檢查。還有一些特殊檢查，比如會查病毒指標，心臟和肝臟的功能，評估病人的狀態。全面評估再障輕重程度是否診斷是明確的，進行治療有什么風險，這些都需要通過檢查來完善。
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韓冰
主任醫師中國醫學科學院北京協和醫院
2018-05-04 6755次
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再生障礙性貧血再生障礙性貧血，顧名思義就是造血發生了障礙，也就是我們的骨髓正常的造血功能衰竭掉了，造不出血來了。它表現出來三系細胞，白細胞、紅細胞、血小板，三系都減少。所以這種病病情上比較嚴重，尤其是急性再生障礙性貧血，病死率非常高，要及時的到醫院去進行，診斷和治療。慢性的或者輕型的，就可以用藥物治療。
01:07
沈建良
主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院
2018-10-22 19546次
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先天性純紅細胞再生障礙性貧血應該做哪些檢查先天性純紅細胞再生障礙性貧血應該做哪些檢查，首先查血常規外周血象，有正細胞正色素性貧血，血紅蛋白為10到90克每升，網織紅細胞絕對值減少，嬰幼兒患者不伴有外周血白細胞以及血小板減少的情況，繼發脾功能亢進，導致全血細胞減少，而且有巨幼樣變。第二個骨髓象增生良好，但是紅細顯著減少，其他骨髓細胞均正常紅細胞存活時間是正常，血清鐵已經以及血清鐵的飽和度可以增加，胎兒血紅蛋白增加，另外膽紅素和分單元排泄基本是正常，還有根據病情，臨床，表現，癥狀，以及體征進行心電圖檢查，超聲檢查，還有x線等檢查，針對這些情況能夠做出診斷。語音時長 01:20”
盛秀云
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-05-29 1436次
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先天性純紅細胞再生障礙性貧血應該做哪些檢查首先第一、查一下外周血象，多數是正細胞、正色素性貧血，血紅蛋白可以在十克到九十克每升之間，反之紅細胞計數是一個絕對減少的情況，繼發脾功能亢進可以導致全血細胞減少，而且有巨幼樣變。二、骨髓象增生良好，但紅系是顯著減少的情況，其他骨髓細胞是正常的。三、紅細胞存活時間是正常的，血清鐵以及血清鐵飽和度增加。四、胎兒血紅蛋白增加，抗原持續存在。五、出現血清膽紅素以及糞膽原排泄是正常的。語音時長 01:13”
盛秀云
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-05-17 1386次
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先天性再生障礙性貧血是遺傳病嗎先天性再生障礙性貧血是屬于遺傳病。如果確診之后要在醫生的指導下積極治療。不要自己盲目用藥。經過治療可以緩解癥狀。平時要多吃一些富含營養的食物，要注意高熱量、高蛋白、多維生素，避免辛辣油膩等食物。同時也要注意飲食衛生。定需要進行復查。
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2018-12-22 1501次
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再生障礙性貧血檢查什么再生障礙性貧血是一種造血衰竭性的血液病。它主要是全血細胞減少。確診再生障礙性貧血最主要是完善骨穿檢查，行骨髓細胞形態學，骨髓病理檢查，骨髓染色體檢測。取多部位穿刺取材。還需要排除其它原因引起的全血細胞減少。完善自身抗體全套，甲狀腺功能，上腹部彩超等檢查。
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2019-02-16 2402次
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先天性腦積水應該做哪些檢查先天性腦積水，是指在胎兒時期和出生的時候發現的腦積水，這種腦積水主要是因為發育畸形，或者是在懷孕期間母親受到一些藥物的刺激，化學物質和放射線影響而導致出現的，也有一些與胎兒的本身發育有關系。
伊志強
主任醫師北京大學第一醫院
2018-09-10 932次
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先天性再生障礙性貧血的治療方法有哪幾種首先最重要的一個治療方法就是用雄激素以及皮質激素治療，多數患者對雄激素是有效的，近來已經試用了莫拉司亭12.5到10微克每公斤連用42天，對一些患者是有效的。另外就是國外一些報道還對它們做了一個骨髓移植，其中的一個是同基因的造血干細胞移植，還有的是異基因的骨髓移植的情況，有報道認為骨髓移植是可以使患
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2022-01-24 140次
