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• 什么是血友病？

  血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。血友病是現(xiàn)在比較少見的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個原因：首先國家提倡優(yōu)生優(yōu)育，一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查，發(fā)現(xiàn)不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段，因?yàn)樗腔蛏嫌袉栴}，治療手段很少，就是缺什么補(bǔ)什么，所以代價(jià)很大。

  

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  沈建良 主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-04-03 30818次

• 神經(jīng)纖維瘤病致病基因

  神經(jīng)纖維瘤病可以分為兩種類型，這兩種類型都是，基因遺傳相關(guān)性的疾病。神經(jīng)纖維瘤病一型，也叫周圍型的神經(jīng)纖維瘤病，主要表現(xiàn)為顱內(nèi)顱外多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤，它的明確的致病基因，是17號染色體上有遺傳缺陷，把它的致病基因叫做NF1，也就是英文的神經(jīng)纖維瘤一型。第二種類型神經(jīng)纖維瘤病，叫做神經(jīng)纖維瘤病二型，也叫做中樞類型的神經(jīng)纖維瘤病。患者主要表現(xiàn)為雙側(cè)的聽神經(jīng)瘤，同時可以合并顱內(nèi)和椎管內(nèi)的腫瘤，包括神經(jīng)纖維瘤、室外細(xì)胞瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤等，這些患者它的致病基因，發(fā)生在22號染色體的長臂，叫做NF2基因發(fā)生了突變。

  

  01:15
  范存剛 主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院

  2018-09-19 9314次

• 基因治療血友病
  血友病的治療可以使用抗纖溶藥物及一般促進(jìn)血小板聚集的止血藥物等，對于嚴(yán)重的出血導(dǎo)致的關(guān)節(jié)及肌肉血腫可以用繃帶加壓包扎或者沙袋等局部壓迫和冷敷止血，療效低于凝血因子替代治療，可以使用去氨加壓素等對反復(fù)關(guān)節(jié)出血而致關(guān)節(jié)強(qiáng)直畸形的患者，可在補(bǔ)充足凝血因子的前提，行關(guān)節(jié)成形和人工關(guān)節(jié)置換。
  語音時長 1:09”
  陳玉 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-09-21 2317次

• 血友病的男性基因
  首先，血友病的基因診斷，一般為直接的基因診斷和間接的基因診斷。基因診斷是采用的分子生物學(xué)的一個方法，將PCR和DNA測序，可以用來診斷這個缺陷的致病基因。方法是比較迅速的，而且涉及的人也是比較少，檢測步驟不是很繁瑣。如果要針對致病的基因限制片段，需要用間接的基因診斷，也可以通過對親屬的一個患病情況，來判斷它缺少的一個凝血因子，但是這種檢查涉及的人比較多，對于這個產(chǎn)前的一個診斷，主要是針對一些高危的胎兒，九周到十二周可以進(jìn)行絨毛膜活檢，懷孕十二到十六周，可以進(jìn)行羊水的穿刺。近年來隨著技術(shù)的發(fā)達(dá)，可以通過胚胎植入，來進(jìn)行檢測DNA的情況。
  語音時長 1:19”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-21 1597次

• 血友病基因檢測準(zhǔn)確么
  如果是血友病的話，通過基因檢測可以確診具體是什么類型的血友病，這個基因診斷還是很準(zhǔn)確的目前在北京，深圳都是可以做基因檢測的，只是費(fèi)用可能是比較高的，一般家庭難以承受。 血友病是一種隱性遺傳病，可以通過基因檢查檢查出來的，準(zhǔn)確率很高。如果被判斷是血友病的話，還需要基因檢查來確診一下。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2019-01-16 3604次

• 血友病基因攜帶者如何生育
  病情分析：血友病屬于血液系統(tǒng)遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為出血情況，一般情況下血友病基因位于x染色體上屬于隱性遺傳。意見建議：血友病攜帶者主要是指的女性。如果攜帶了血友病基因的女性生育一般情況下，如果生男孩得血友病的幾率是50%，如果生女孩血友病基因攜帶者的幾率也是50%，因此需要產(chǎn)前檢查。
  王艷軍 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-06-04 2504次

• 血友病的基因診斷
  首先對于這個血友病的患者在進(jìn)行基因檢查的時候，血友病甲需要三個月，血友病乙需要一個月。那么對于這個提前準(zhǔn)備產(chǎn)前診斷的女性，在懷孕前也要進(jìn)行這個基因的診斷，對于準(zhǔn)媽媽懷孕在四到五個月的時候可以進(jìn)行羊水的遺傳學(xué)分析，一般兩周左右可以出報(bào)告。另外對于這個基因的檢測，甲型血友病基因診斷收費(fèi)是在六千元左右。如
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2022-01-24 266次

• 血友病a和血友病b哪個嚴(yán)重
  不存在血友病A和血友病B哪個嚴(yán)重的說法，患病后都是比較嚴(yán)重的，需要積極治療。血友病A與血友病B都屬于血友病，但是它們有著明顯的區(qū)別，血友病A是由于遺傳因素導(dǎo)致了體內(nèi)凝血因子8活性下降而出現(xiàn)的一種出血性疾病，而血友病B是由于遺傳因素導(dǎo)致的體內(nèi)凝血因子9活性下降而出現(xiàn)的一種出血性疾病，但是，無論是血友病
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2022-11-07 72次