?要從病人的癥狀體征及輔助學檢查來確診,對于進行性的骨干發育不全病人常常會四肢長管骨出現疼痛以及無力情況,大多數嬰幼兒發病時會出現走路晚以及發育差以及走路不穩情況,常呈走路時有鴨擺的步態,病人往往有消瘦矮小不能跑跳活動情況。
病變部位腫脹如果消退以后,會因為骨質增生而出現局部的膨隆,常常會累及雙側的骨骼,這種情況體檢會發現下肢肌肉明顯萎縮,皮下脂肪明顯的變薄以及下肢彎曲畸形情況。有的病人會出現頭顱的增大,膝關節的外翻以及前額的突出情況,病人往往會有貧血以及智力低下情況。
它的主要輔助學檢查一是生化學檢查,二是X線檢查。生化學檢查會發現病人有明顯的血紅蛋白降低血沉增快,以及血鈣血磷降低情況。少數病人會出現免疫系統蛋白,特別是免疫球蛋白agm增高情況。主要X學檢查是長管骨內外骨膜有明顯的骨化情況,短骨特別是短管狀骨受累時會出現明顯的皮脂增厚骨干增厚情況。