顱骨纖維異常增殖癥是一種纖維結締組織代替骨組織所引起的顱骨的增厚、變形、多發的骨纖維增殖性的一種疾病。原因目前尚不明確,多見于青少年,也可以見于成年人,女性多見。病變只累及顱骨,也可以同時累及身體其他部位的骨骼,如股骨、脛骨、脊椎骨等,但比較少見。這樣的疾病又稱為多發性的骨纖維結構不良,少數還可以伴有皮膚黃和色素的沉著和性早熟等。
這種疾病在臨床上進展比較緩慢,多為額眶部的腫物,一般像顱骨外突出,很少向顱內突出,不會壓迫腦組織。少數病人可以出現眼球突出,面部局部的膨隆及骨質的畸形。部分病人可以出現的視神經的萎縮、視力的減退及聽力的受損等。病變可以單發,也可以多發,常常位于一側。除顱骨外,多數四肢骨骼可以受損,x線檢查對顱骨纖維異常增殖癥的診斷具有重要的價值。